捕捉五代白内障家族的“幽灵”(图)

　　医生在给张新家族的部分成员检查视力

　　■本报记者萧暮宇摄

　　■大连普兰店一家族已确诊64人患白内障，是国内已知最大白内障家族

　　■沈医务人员赴当地取样，称这一家族的发现将对中国医学界产生划时代的影响

　　■本报记者全程跟踪采访

　　新闻提示

　　10月28日，继几天前本报披露大连普兰店市“一个家族，47人患白内障”事件后，来自沈阳的基因方面的研究人员，星夜赶到了事发地。

　　基因研究人员的到来，是对这个家族5代人同患白内障所给予的学术层次的关注，他们对这个家族白内障患者的谱系进行了重新绘制，目前已经确定患者人数达64人，并在精密医疗器械的检测下，最终解开了附在这个家族身上的白内障“幽灵”的谜底。

　　本报记者因此全程跟踪采访，亲历了这个白内障家族的喜与忧、爱和恨，同时也见证了医务人员为人类健康所付出的努力。

　　孟德尔遗传法则

　　晨报图形实习美编聂晓松

　　奥地利生物教师孟德尔(1822~1884)用豌豆进行系列试验后认为，子一代的遗传性状来自于亲代父本和母本，然后再把这些性状传给子二代，而不是在子代那里混合起来的。

　　豌豆试验

　　（1）纯合的父本（圆豌豆）和纯合的母本（皱豌豆）杂交，每个亲代产生一种配子，A或a，杂交之后产生的子一代的基因型都是Aa，而表型都是圆豌豆。

　　（2）当子一代进行自交时，它产生两种卵细胞，A和a，还有两种精子，A和a。这些配子按照四种途径随机结合形成子二代。其中的三种的表型都是圆豌豆，而第四种是皱豌豆。所以两种表型产生的比例是3：1。表型是皱豌豆的基因型只可能是aa型，而表型是圆形的豌豆的基因型中，有一份是AA，有两份是Aa型。

　　（3）由于表型为圆型的豌豆有两种基因型AA或Aa，所以我们称圆形的表型相对于皱型来说是显性的，皱型相对来说是隐性。

　　11岁的高明右眼眯成了一条线，视力表最顶端那个“E”的缺口方向令他皱紧了眉头。“看不清，眼睛好痛啊！”男孩儿低声地对医生说。

　　这是10月28日10时30分，来自沈阳的基因研究人员正在对高明所在的家族成员进行眼睛检查。在高明身后站着的，是他的姑姑、舅舅、小姨等数十名亲属。

　　在此之前，这个白内障家族的绝大部分成员一度想当然认为，自己的眼病是某种“幽灵”附上了体。他们决然不会料想到，自己家族的眼病竟然是医学研究最稀缺的资源之一，并因此有可能对中国医学界产生划时代的影响。

　　那一天医院走进四个人，因为眼睛都看不清东西，四个人只能手牵手走路。他们告诉医生，家里还有更多人眼睛不好———

　　发现“遗传病家族”成稀缺资源

　　这个白内障家族的发现，还是在10月17日的当口。那一天，何氏眼科大连分院迎来了4名特殊患者，“他们是手牵着手走进医院的。”

　　医院的病房主任徐彦还记得，其中一个男人一进门就嚷着“右眼从小就看不见东西”，他随后接受了医院安排的眼科检查。

　　来自医院保留的病志显示，4人中的一人叫张新，55岁，右眼先天性白内障。

　　“就像是窗户上挂了层窗帘，白内障比较轻的时候，就是挂了层纱，逐渐加重后，纱就变成了布，甚至是黑布，”徐彦说，“张新的眼睛就是挂了层黑布！”

　　检查完后，徐彦医生建议张新进行手术治疗。

　　手术前，在对张新进行自然情况询问的时候，徐彦得知，由于白内障实在太严重，因此张新必须得牵着亲戚的手才能走路，与张新一同来到医院的那3个人都是他的亲戚，按照张新的说法，这些亲戚的眼睛也都不怎么好。徐彦医生随即为这3名亲属也进行了眼睛检查，病历显示这三人均患有不同程度的白内障。

　　在进一步询问并了解到“张新的家族成员还有更多人眼睛不好”的消息后，徐彦医生随即开始了对张新家族其他成员的调查。

　　在大连普兰店市杨家沟镇窝牛村杨树屯5组，徐彦医生在几天时间里发现，包括张新在内的家族里，共有5代人、47名成员患有先天性白内障疾病。通过对其生活习惯的了解，徐彦医生推断出，张新的家人并不存在“母体孕期时发生病变、近亲结婚”等能够引起遗传性白内障的诱因，“这个家族患白内障疾病的最大可能就是基因变异后遗传所致！”

　　徐彦明白这个发现的价值，按照她的说法，基因变异是造成很多疾病的最基本原因，“遗传病家族因此成为了基因变异研究上非常宝贵的研究资源，世界上有几百个实验室正致力于寻找基因突变的家族！”

　　徐彦医生随即与沈阳市绿谷生物技术研究中心基因分析实验室取得了联系。

　　一个家族中已被确诊64人患白内障，而这只是调查进展到现在的一个保守数字，这个巨大“数字”背后是“种豆得豆”在作怪———

　　宿命孟德尔遗传法则

　　一个事实是，先天性白内障在人群中的发病率是0.05%%，因此，类似张新家这种家族性先天白内障的发病概率就更加渺茫，研究资源的匮乏，导致目前对白内障基因变异专利的掌握，在外国医务人员那里显得更加成熟，在我国国内，这一领域还并不完善。

　　鉴于此，沈阳市绿谷生物技术研究中心基因分析实验室派出了戴秋实医生紧急赶往大连市。

　　10月28日，在张新的通知下，他家族内的亲戚来到了检查现场———村子里惟一的小学校。徐彦医生和戴秋实医生对他们的双眼检测主要包括3项内容：测量眼压、B超检测、裂隙灯检测。

　　通过检查，徐彦医生发现一个规律：张新二妹的两个儿子中，其中一人被确认是白内障，另一人眼睛完全正常。与此同时，在张新兄妹七人中，有4人被确认是白内障，另外3人的眼睛不存在异常。

　　与上面这一规律相呼应的是，张新的二妹夫眼睛正常，张新爸爸的眼睛也不存在任何问题。

　　正是依据上述规律，徐彦医生认为，在张新的家族中，白内障患者与正常人婚配，后代的发病风险是50％。她进而认定，张新家族的先天性白内障疾病，主要是常染色体显性遗传所致。

　　“俗话把这种遗传称为‘种瓜得瓜，种豆得豆’，”徐彦医生说，“实际上也就是奥地利生物教师孟德尔提出的遗传法则！”

　　徐彦医生随后通过其家人的描述以及医疗器械的检测，绘制出了张新家族的白内障患者谱系。记者看到，截至10月28日，这个谱系内包括张新家族成员共5代、达156人，目前确诊白内障患者达64人，其中最小的7岁、最大的90岁。

　　按照徐彦医生的说法，目前被确诊的64人，实际上仅是调查进展到今天的一个保守数字，随着调查的深入，这个数字很可能进一步增大。

　　徐彦医生绘制的白内障家族谱系，鲜明地反映着“孟德尔遗传法则”的规律，记者看到，当家族内的白内障患者与正常人婚配后，如果出生的孩子眼睛正常，那么家族病的遗传链将从这个后代开始中断，不再延续；如果婚配后下一代的白内障疾病得到了延续，那么这个后代仍然会生出白内障患儿。

　　当“幽灵”最终被捕捉到，这个白内障家族的宿命将被改变。与此同时，也将对先天性遗传白内障基因变异的研究产生深远影响———

　　期待划时代的“第13个位点”

　　按照戴秋实医生的说法，张新家族所出现的这种先天性遗传白内障，主要是他们的“生命密码链”出现的某种错误。

　　戴秋实医生解释说，“生命密码链”实际上就是指基因链，“在这个链条中，每个基因之间是存在着一定次序的，如果任何一个次序出现了颠倒，或者链条的任何一个环节出现了错误，人的身体都会反映出来，具体表现就是身体出现疾病，比如糖尿病、心脏病、癌症等……”

　　根据介绍，目前国际上对于这种先天性遗传白内障的研究结果显示，密码链上基因变异的位点（即链条上某一环节）主要集中在12个地方，“可能是一个位点，也可能是两个、甚至是更多，但只要有一个位点发生了突变，那么先天性遗传白内障就产生了……”

　　10月28日，当对张新的家族成员进行完检查后，戴秋实医生从患者身上抽取了一定量的血液样品并当场进行封存，之后带回了沈阳的研究室。

　　通过对这些血液样品的DNA检测，戴秋实医生将彻底调查清楚张新家族成员的生命密码到底在哪一个环节出现了基因变异，“然后就可以治疗和预防了！”

　　记者获悉的治疗与预防方案主要有，医生可以把基因链上错误的基因序列予以纠正；同时医生还可以对孕妇进行早期的基因测试，进而确定基因链是否存在错误……

　　“通过我们的调查，一定可以捕捉到这个‘幽灵’，因此也可以保证这个白内障家族以后获得健康的孩子！”戴秋实医生说。

　　“只有尽快抢在外国同行的前面发现更多的遗传家族，定位致病基因，才能拥有这方面的专利，并且研究出相应的药物和治疗办法，我们中国人才能享受到便宜和有效的治疗，而不用向外国购买昂贵的专利产品。”戴秋实医生说。

　　据戴秋实的介绍，这是目前国内已知的最大的白内障家族，对这样一个家族进行调查，将非常有可能发现人体内先天性遗传白内障基因变异的第13个位点，从而打破之前的对这一领域12个位点的说法，“这对中国医学界将具有划时代的意义！”

　　截至记者发稿前，相应的研究仍在进行过程中。

　　（为了保护被调查的家族以及科研进程，文中所提到的患者以及具体地名均为化名）本版稿件由本报记者萧暮宇采写

　　“幽灵”笼罩下的黑暗生活

　　在医生对张新家族成员进行检查之前，他们一直认为，是有某种“幽灵”附上了自己的身体，因为这种特殊的家族特征，在他们的生活中留下了刻骨铭心的印记。

　　今年55岁的张新，正是由于眼睛的缘故，直至10年前才讨上一个智力上存在残疾的老婆。类似张新的经历，在其家族内部并不是一例，他的52岁的堂弟，时至今日还仍旧是光棍儿一个，而他的46岁的堂妹也因眼睛的缘故一直未嫁。

　　实际上，因白内障致瞎的事实，正在张新的家族内部上演着。他的70岁的姑姑，两年前双目失明；他72岁的堂叔，目前也几乎是看不见任何东西；其他的目前还未变瞎的亲属，也多数出现了斜视、弱视的症状。

　　正是这样的现实，给张新家族成员的日常生活，造成了无法估量的损失。窝牛村杨树屯5组51岁的村民组长高进福告诉记者，张新家的所有亲戚，都是村子里的经济困难户。

　　据高进福介绍，造成张新家亲属贫困的原因，实际上还是他们的眼睛，“就拿种地来说吧，他们家的人由于看不清楚物体，因此插秧时总是出错，这直接造成的后果就是产量减少……”

　　不过仍旧有个别家族成员对这一科学的发现不屑一顾。

　　当天15时30分，记者在张新的一个亲属家看到，患有眼病的几个人正跪在炕沿儿，面对墙壁念念有词。他们告诉记者，这是在祈祷附在自己身体上的“幽灵”能够早日离开，同时也祈祷他们的后代不犯有相同的眼病。

　　戴秋实医生说，拯救这个家族的方法只有一个，就是相信科学、相信医生。