绘制出人类基因“突变”图

　　据新华社11月23日专电一个国际科学家研究小组22日宣布，他们绘制出基因复制过程中出现不同突变的拷贝数突变（ＣＮＶ）图，补充了先前得到的人类基因图谱，可望帮助解释疾病对不同人的影响。

　　研究结果已刊登在英国《自然》杂志上。

　　拷贝数突变

　　在5年前的“人类基因计划”中，科学家绘制出组成人类基因图谱的数十亿个核苷酸。科学家后来发现，单个核苷酸变异导致核酸序列呈现多态，即单核苷酸多态（ＳＮＰ）。

　　鉴于基因不同决定个体差异，造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止，基因研究主要集中在ＳＮＰ对人体缺陷和多态性的影响。

　　作为对人类基因图谱的修正，科学家在本次研究中一改常态，着眼于脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）自我复制过程中出现的某些ＤＮＡ片段缺失或重复。这种缺失或重复导致ＤＮＡ片段发生变异，产生ＣＮＶ。

　　科学家对来自中国、日本、尼日利亚和美国的270名健康志愿者作了血液采样，继而发现，志愿者体内近2900个基因复制特定ＤＮＡ片段时，出现ＣＮＶ。具体而言，在270名志愿者体内总共发现1447种不同的ＣＮＶ。

　　疾病关联

　　科学家认为，ＣＮＶ不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。

　　法新社22日报道说，由于某些缺失或重复的ＤＮＡ片段有时很长，使ＣＮＶ像蛋白质加工厂的秘密开关一样，对基因表现形式有重要影响。

　　科学家发现，人类已知的致病基因中，16％存在ＣＮＶ。这些与ＣＮＶ相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征。

　　科学家说，他们先前认为基因片段出现单个核苷酸变异，导致人体出现肾脏疾病、帕金森症、早老性痴呆症、疟疾感染和人体免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）感染等的看法或许并不完全正确，这些病症也可能源于ＣＮＶ。

　　美国杜克大学基因组和科学政策研究院的亨廷顿·威拉德和凯文·西安那说，这次研究为全球科学家开辟了新的研究领域，包括人类基因不同导致临床表现各不相同。