在上海每年出生的7000名缺陷儿中，即便有1%通过产前诊断得以避免，也将了却无数家庭的痛苦和社会负担。在前天举行的东方科技论坛上，来自本市产科、儿科及科研一线的专家指出，产前诊断领域存在的诸多缺位，在一定程度上“放大”了出生缺陷的“高风险”，致使产前诊断医疗纠纷导致的事故鉴定在妇产科中始终处于首位。

　　预防肤浅出生缺陷难预防

　　通常，出生缺陷的自然发生率为3%至4%，其中比较严重的出生缺陷率约在1%。据复旦大学分子医学教育部重点实验室教授马端提供的统计数据，上海每年出生的12万至14万新生儿中，大约有6000至7000名孩子存在出生缺陷。除了先天性心脏病外，指趾畸形、唇腭裂、唐氏综合征、神经管缺陷和脑积水等也是常见的出生缺陷。

　　为控制出生缺陷的发生率，世界卫生组织提出了“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。如今，强制婚检取消之后的一级预防显得有些尴尬。而以B超和细胞遗传学检查为主要手段的二级预防，无法显著降低出生缺陷的发生率。至于新生儿疾病筛查等三级预防措施，马端表示，相对于6000余种单基因遗传性疾病和众多染色体疾病，目前本市开展的区区几种遗传代谢病筛查远远满足不了临床需要，“与西方发达国家的100多项检测项目相比，我们的差距显而易见。”

　　专业空白普通医生难胜任

　　“在医学系列职称中，至今没有产前诊断这一专业。大量临床需求与医生实际能力之间存在较大‘剪刀差’。”同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授的发言，让身为外行的记者多少有些吃惊。

　　据了解，产前诊断涉及技术多样，横跨众多学科，需要特殊的技术培训，并非一般临床医生通过短期培训就能解决。段涛告诉记者，产前诊断超声可发现所有胎儿畸形的80%，但一位合格的产前诊断超声医生需要经过多年培养和实践，才能达到这一要求。再者，产前诊断超声与传统产科超声存在本质区别。传统产科超声只局限于对胎儿生长情况和妇女宫内状况的监测；而产前诊断超声需要对胎儿各个系统结构进行详细检查，需要更多的知识和经验作为支撑。

　　为此，段涛建议，尽快在大学和中专设立相关专业，培养临床遗传学专业医师、细胞和分子遗传学技师等专业人员，同时建议卫生行政部门与专业学会合作，培养更多合格的产前诊断超声医师。

　　审批缓慢新兴技术难推广

　　复旦大学生物医学研究院特聘教授、哈佛大学教授吴柏林表示，随着科研进程的加快，从技术层面上来说，许多出生缺陷筛查和诊断技术已基本成熟，其主要“限速关口”在于国内审批速度缓慢。

　　据了解，目前，医院的产前诊断服务正陷入两难处境：一方面，临床普遍开展的羊水细胞培养、染色体核型分析等传统产前诊断技术的定价依然停留在20多年前的水平，产前诊断服务大多处于亏本状态；另一方面，基于分子遗传学和超声技术的产前诊断新技术却迟迟未出台收费标准，即便是医院做了也不能收费，严重阻碍了新技术的推广应用。

　　对此，与会专家呼吁，医学检验主管部门应根据实际需要，对临床急需的产前诊断技术给予快速审批，并可考虑成立专业机构从事出生缺陷研究及临床服务。

　　本报记者任荃