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新洲一家祖孙三代患怪病

http://www.sina.com.cn  2008年12月18日04:51  荆楚网-湖北日报

  荆楚网消息 (湖北日报) (记者江卉、通讯员黄冬香、聂一钢、涂晓晨)行走困难,不能登楼,步态摇摆犹如走“鸭步”。在新洲农村,有一个何氏家族,三代15人中有10人患上这种怪病。16日,协和医院专家赴新洲为何氏家族诊病。

  何美桂今年50岁,在何家兄妹5个中排行老大。在一处民房前,记者看到何美桂双腿无法直立,肩胛骨突出,行动困难。

  何美桂说,10多岁开始发病,最初是手脚无力,不能干重活;随着年龄的增长,双腿和胳膊上的肌肉慢慢萎缩。到现在,连走路、睡觉翻身都十分困难,而且站不稳了。

  “怪病是父亲遗传的,父亲60岁时死于这个病。”何美桂说,父母育有5个子女,2男3女,全都不同程度患有怪病。其中,何美桂的弟弟何容华孑然一身病重而逝,43岁的二弟何连华因病致贫一生未娶,两个妹妹何明桂、何园桂病情较轻。

  随着下一代的成长,笼罩在何家的怪病阴影越来越重。何美桂的5个儿女中,已有3个先后发病。

  上月,何明桂带着儿子小建来到协和医院神经内科求助。经过诊断,神经内科主任孙圣刚教授认定,小建患上了“进行性肌营养不良症”,这是一种家族性遗传病,发病率十万分之一,十分罕见。16日,同济医院联合华科大基因研究中心同赴新洲,提取血样DNA,希望通过基因检测的方法寻找缺失的遗传物质或致病基因,进而在治疗方法上有所突破。

  孙圣刚介绍,进行性肌营养不良症的遗传几率为50%,何家还未发病的后代中,可能也是疾病的携带者,属于隐形遗传,如果生育也可能遗传给下一代。唯一有效的方法就是在怀孕期间,进行基因检测。

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