数万年前，人类的“表亲”在同人类的祖先擦肩而过后便销声匿迹了，但在现代欧亚人体内至今仍保留着源自他们的少量的DNA痕迹。大自然也许就是用这种方式来纪念已经灭绝了的尼安德特人。少量的“尼人”基因

　　一项最新研究表明，在现代的欧亚人群中，有大约1%至4%的基因来源于尼安德特人。科学家推测，这是历史上尼安德特人曾经与现代人祖先有过交配和基因交流的结果。

　　1856年在德国杜塞尔多夫（Dusseldorf）附近的尼安德峡谷上方的一个洞穴里第一次发现了某种人类的遗骨。这个发现立即引起了热烈争论，焦点是这些遗骨究竟是古人类的遗骨还是仅仅是一种因疾病而变形的现代人的骸骨。后来研究人员对这些遗骨起名为尼安德特人（Neanderthal）。据分析，尼安德特人在欧洲繁荣了成千上万年，生存年代大约距今30万年-5万年。但在3万多年前，随着冰川蔓延过整个欧洲大陆，这个人种灭绝了。这是人类历史上最难解开的奥秘之一。

　　1980年研究人员在克罗地亚的温迪加洞穴（Vindija Cave）出土了三块尼安德特人骨骼样本。随着基因测序技术的发展和改善，研究人员从骨样中提取了0.3克骨骼。5年前（2005年）这些遗骨中降解的无数DNA片断被提取出来，通过测序和排序，获得了尼安德特人全基因组序列的60%，约有20亿个碱基对。据测定，这名尼安德特人大约生活在距今38300年前到44400年前之间。

　　现在，德国马克思·普朗克进化人类学研究所的遗传学家斯万特·帕博（Svante Pääbo）和现供职于美国加利福尼亚大学的理查德·格林（Richard Green）等人组成的国际研究团队对尼安德特人、现代人和黑猩猩的基因组进行对比，发现了尼安德特人与欧洲人和亚洲人交配并因此有了基因交流的奥秘。

　　5个人的基因组比较

　　帕博和格林等研究人员对来自南非、西非、巴布亚新几内亚、中国和法国的5名现代人的基因组进行了测序。通过对比，研究人员筛选了20个DNA区域，这些区域一直受到现代人正向选择的影响。其中，5个区域未包括为蛋白质编码的基因，估计这些基因可能涉及结构调整。在剩下的15个区域中，研究小组鉴定了涉及代谢、认知和颅骨发育的基因，由此判断，这些基因对现代人进化具有功能上的重要性。

　　通过对比，研究人员在3名现代人（一名中国人、一名法国人和一名巴布亚新几内亚人）的基因组中发现了尼安德特人相同的遗传区域，但是在两名非洲人的基因组中没有发现尼安德特人的基因。这两名非洲人一名是南部非洲的桑人（又称布什曼人），一名是西非的优鲁巴人。这提示，欧洲和亚洲的现代人在遗传上比下撒哈拉的非洲人更接近于尼安德特人。

　　更令人惊奇的发现是，尼安德特人的基因组与法国人的基因组相近的程度和与中国人和巴布亚新几内亚人的基因组相近的程度是一样的。然而，在东亚或巴布亚新几内亚并没有发现过尼安德特人曾经生活过的化石，但在欧洲却发现了尼安德特人的化石。因而从化石的角度看，尼安德特人可能与欧洲人有过交配，但却难以解释他们与亚洲人有过交配。

　　那么，尼安德特人是在什么时间和地点与现代人交配的呢？格林等人提出了一个假说来解释这一现象，即尼安德特人和现代人之间的基因交流是发生在现代人向亚洲和欧洲迁徙并分化成亚洲人和欧洲人之前，这些人可统称为欧亚人（Eurasia），也可称为非非洲人（non-African），婚配的地点是在中东（地中海东部），时间大约是在4万年前。而且，根据基因组的比较，以及基因交流的数学模型，格林等人认为，欧亚人基因组的1%-4%来自尼安德特人。

　　最为明确的证据是，尼安德特人的基因组和3名现代人的基因组中有相同的涉及代谢、认知和骨骼的基因，这显示了进化中一种正向选择的痕迹。当这些基因发生突变时，就会产生一些疾病，例如唐氏综合征、自闭症和精神分裂症。也就是说，如果仅考虑遗传发病的因素，尼安德特人与3名现代人患这几种病的几率是相似的。

　　欧洲和亚洲的现代人在遗传上比下撒哈拉的非洲人更接近 于尼安德特人。右侧为尼安德特人的艺术复原模型。

　　过去的否定与现在的肯定

　　帕博和格林等人第一次发现现代人基因组中有一些基因与尼安德特人的基因相同时，还以为是统计上的错误，但是，经过再次分析后，也得出了同样的结论。他们之所以怀疑第一次的研究结果是因为以前线粒体基因的研究有不同的结果。

　　早在1997年，帕博的研究小组就首次测序了尼安德特人的线粒体DNA。结果显示尼安德特人的线粒体DNA与现代人存在差异，由于线粒体DNA基因组是母系遗传，不会受到基因重组的影响，因而这意味着尼安德特人与现代人类并无遗传上的交集，也就是说他们不可能有交配和基因交流。同时，当时的研究也表明，尼安德特人线粒体DNA大约在66万年之前与现代人线粒体DNA世系发生了进化上的分离。

　　但是，线粒体DNA并不能代表在遗传上更有决定性的数量巨大的细胞核DNA，因此线粒体基因否定尼安德特人与现代人交集的结论也只是一个假说。随着研究的继续，在查看现代人基因组变体时，帕博的研究小组发现，欧亚人有12个基因组区域的变体在非洲人的基因组中不存在，这些基因组区域也许是源于尼安德特人，因为尼安德特人没有居住在非洲，而是居住于欧洲和亚洲。把现代人的这些基因组区域与尼安德特人基因组同一区域进行对比后，研究人员发现两者有10个区域是匹配的。这意味着现代人基因组中12个变体中有10个来自尼安德特人。而另外2个变体尚不能确定源自何处。

　　另一项独立的研究也认为，尼安德特人在遗传上与欧洲人和亚洲人更接近，而与非洲人的血缘较远。这项研究检测了2000名现代人的基因组，结果显示，现代人与尼安德特人有两次通婚。第一次是在约6万年前，地点是在地中海东部。第二次是在45000年前，地点是在东亚。

　　改变对人类起源的看法？

　　帕博和格林等人的研究提示，尼安德特人在某种意义上也是欧亚人（包括中国人）的祖先之一。如果这一结论可信，则会再次引起人类起源两种主要理论的交锋，即非洲起源说与多地区起源说之争。

　　按照现代人类起源于非洲（走出非洲）说，古人类走出非洲有三次。最早的一次是在约190万年前。此后，人类在42万-84万年前又再次走出非洲，之后又于8万-15万年前再次大规模向外迁徙。这些结论的得出主要也是基于遗传学和基因组的比较，包括常染色体、性染色体、线粒体DNA的分析结果。

　　但是，非洲起源说主要指的是，现代人类起源于20万-15万年前的非洲，然后在大约10万年前走出非洲。现代人是从非洲的一小群人进化而来，他们走出非洲后进入亚洲和欧洲取代了世界各地的古人类，包括尼安德特人，而尼安德特人也即早期智人。非洲起源说基本的假设之一是，走出非洲的现代人（晚期智人）是取代了世界各地的人，而且这一取代过程未伴随明显的与原住人群的基因交流，他们并未与各地的古人类（包括尼安德特人）有过交配。所以，非洲以外的直立人和早期智人都是人类演化树上的旁支，地球上所有现代人群均为非洲晚期智人的后裔。

　　而多地区起源说则认为现代人是在世界上的4个地区出现并连续进化，而且在各个地区之间都有基因交流。这也意味着非洲人、亚洲人、欧洲人和大洋洲人等之间有过婚配和基因交流，这样的交流才导致了世界各地的现代人的进化。

　　帕博和格林等人现在的研究发现，尼安德特人的基因与欧亚人基因的亲缘关系高于与非洲人的亲缘关系，这或许构成了对非洲起源说的一种挑战，因为这符合现代人多地区起源说的主要观点，各地的古人类之间有过交配和基因交流。

　　一些研究人员对帕博和格林等人的研究结果予以了肯定。例如，英国伦敦大学学院的神经科学家约翰·哈迪（John Hardy）认为，这一发现可能改变我们对人类起源的看法。

　　基因组测序还将继续

　　但是现代人的起源是一个非常重大而复杂的问题，现在仅凭帕博和格林等人的研究结果显然还不能为两种起源说之争划上休止符。原因是多方面的。

　　帕博和格林等人的研究也只是一种假说，这种假说不仅需要有其他研究来验证，而且这一假说本身也面临着挑战。例如，疑问之一是，帕博和格林等人的研究所采用和测序的尼安德特人的基因样本是否就是纯粹的尼安德特人的，因为在涉及古人类的基因时，常常会有污染。

　　早在2006年，帕博的研究小组就对尼安德特人DNA的100万个碱基对进行了分析，发现其中一些序列与现代人的DNA有混染。帕博研究小组得出的结论是，尼安德特人的基因与现代人基因混染的部分达11%-40%。而其他独立的研究则发现，尼安德特人的基因中与现代人混染的部分达80%。后来，帕博研究小组采用了新的方法来对古代DNA序列进行标记，从而能让他们把DNA混染减少到0.6%。

　　现在测序的大多数尼安德特人的DNA序列都来自温迪加洞穴发现的三块骨骸。但是，迄今对这些DNA的测序只进行了2次，这自然引发了对尼安德特人遗传密码可靠性的疑问，因为DNA降解和测序过程会改变DNA密码。由于污染和降解的原因，对于古人类和古生物遗骸的DNA测序都要重复好些次，一般是10-20次，这才能精确认定古人类的DNA序列。例如，丹麦和中国的研究人员对格陵兰岛的4000年前的古爱斯基摩人的基因组重复测序进行了20次，这就增强了古爱斯基摩人基因组的真实性和可靠性。对此疑问，格林认为，研究工作还将继续，直到基因组测序达到平均重复测序10-20次。