深圳特区报讯 （记者 谭大跃）深圳华大基因研究院证实，由他们发起和主导的《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》这一重大学术成果，北京时间7月2日在国际权威学术刊物《Ｓｃｉｅｎｃｅ》正式发表。这一成果揭示了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜，对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病促进我国高原地区社会和经济发展具有重大意义。

　　深圳华大基因研究院院长、该研究负责人汪建表示，“高原反应”可引起肺水肿和脑水肿，威胁到人的生命。而世居高原的人群在高原环境下却没有“高原反应”。因此，将世居高原人群与低海拔人群的基因组进行对比分析，具有重要的启发意义。这一重大学术成果得到了国家自然科学基金委员会、国家科技部、中国科学院、深圳市政府以及丹麦、美国、瑞士等国自然科学基金委员会的支持。

　　汪建表示，在研究过程中，科研人员利用第二代高通量测序技术，对50个藏族人的全基因组外显子进行测序，并将结果与低海拔汉族人群以及高加索人群的外显子进行对比，通过一套新开发的寻找自然选择信号的算法，计算出在藏族人群中受到自然选择的基因。结果显示，有一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中ＥＰＡＳ1基因可能起着关键作用。藏族人群特有的“ＥＰＡＳ1”基因不同于汉族人群，正是这种遗传基因阻止了藏族人血红蛋白浓度的过度升高降低了各种高原性疾病发生的可能性。

　　汪建称，由于ＥＰＡＳ1基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还有可能对某些血液性疾病的治疗带来突破，并且还可应用于运动员的筛选等方面。同时，该成果还发现了其它一些重要的高原适应相关基因，为科学家们下一步对高原缺氧性疾病的研究指明了方向。

　　据悉，这一成果并列第一作者金鑫和署名作者何伟明、罗锐邦、闪莹等，均为深圳华大基因研究院与华南理工大学共建的“基因组科学创新班”学生。其中，有的学生在一年时间里已经不止一次在《Ｓｃｉｅｎｃｅ》发表重大科研成果。

　　相关链接

　　《Science》

　　《Ｓｃｉｅｎｃｅ》为国际上著名的自然科学综合类学术期刊，创刊于1880年，同英国的《ｎａｔｕｒｅ》被誉为世界上两大最顶级杂志，代表了人类自然科学研究的最高水平。《Ｓｃｉｅｎｃｅ》在世界学术界享有盛誉，反映其被引文量的影响因子始终高居《ＳＣＩ》收录的5700种科学期刊的前10位。《Ｓｃｉｅｎｃｅ》每周除向世界各地发布有关科学技术和科技政策的重要新闻外，还发表全球科技研究最显著突破的研究论文和报告。

　　《Ｓｃｉｅｎｃｅ》发表的论文涉及所有科学学科，特别是物理学、生命科学、化学、材料科学和医学中最重要的、最激动人心的研究进展。据统计，发表的论文中60％有关生命科学，40％是属于物理科学领域的。