国内首例!患罕见遗传病
抽出来的血液比正常血液颜色浅,静置一两分钟后血液更是逐渐变成乳白色牛奶状的液体。记者5日从湖南省儿童医院获悉,该院近日接诊了这样一名罕见的患儿小晴(化名)。新生儿血液由红变白,国内就此一人。
“这种现象是非常罕见的,尤其是发生在婴儿身上。但是目前我们可以确定的是该患儿属于先天性遗传代谢疾病。”据湖南省儿童医院新生儿科主任黄瑞文教授介绍,这种现象非常罕见,国内尚没有查到相关的文献报道。目前可以确定的是小晴患有高脂血症,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,这是一种先天性遗传代谢性疾病。由于这种病例非常罕见,其诊断和治疗都非常困难,目前主要是采取对症治疗,要完全治愈可能很困难。(据《羊城晚报》)
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