时报9月14日讯 (记者苏珊 通讯员王怀莲 王玲)日前，一名16岁“女孩”因第二性征未发育到山东大学齐鲁儿童医院内分泌门诊就医，接诊专家为其进行染色体核型检查发现，“女孩”的染色体核型与女性表型不符。医生告诉记者，这种病叫男性假两性畸形，也称“雄性激素不敏感综合征”。据悉，该类遗传疾病极为罕见，发病率仅为1/64000。

　　该“女孩”外表及行为均具女性特征。据其家人说，到了她青春期的年纪，孩子一直没来月经，乳房发育不及其他同年龄段女孩，遂带孩子到山大齐鲁儿童医院就诊。

　　该院主任医师马丽霞检查发现，患儿的乳房发育不成熟，外阴幼稚，超声检查显示她没有子宫及卵巢。患儿的染色体核型报告显示，染色体核型为46，XY，从染色体核型来看，患儿应为男性表型。那么，为何患儿没有男性特征呢？医院进一步检查患儿体内雌性激素情况，发现明显高于正常水平，最终诊断患儿为染色体基因突变所致的“雄性激素不敏感综合征”。

　　据马丽霞介绍，“雄性激素不敏感综合征”根据其女性化表现程度的不同可分为两型：完全性雄激素不敏感综合征和部分性雄激素不敏感综合征。此类患儿一般外生殖器表现为女性，但阴道短，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，可有乳房发育，但阴毛、腋毛缺如。对该病的治疗目前尚无有效手段，可征求患儿及家长的意愿，为其保留女性或男性表型，并针对患儿的情感认知情况，给予适当的心理干预和环境支持。

　　马丽霞告诉记者，今年该院已发现染色体异常病例47例，占全部检查人数的34%，其中性染色体异常11例，占异常人数的23%。她提醒家长，对有明显性发育延迟、身材矮小的孩子，特别是青春期女孩，应做染色体核型分析，可协助医生确诊病因，确保临床及时、对症治疗。