今年2月29日是第5届“国际罕见病日”，所谓“罕见病”，即“罕见疾病”的简称，亦称为“孤儿病”，也就是发病率极少的疾病。对罕见病人而言，他们处于被社会遗忘的角落，他们是社会上最脆弱、权利最易被忽视和践踏的群体，因此其权利的实现更加需要依赖法律的特殊保障

　　练育强

　　由于各国国情的不同，关于罕见病规定的标准也不尽相同，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病或病变。目前，世界上已诊断出的罕见病有5000多种，约占人类疾病的10%，其中80%是遗传性疾病。罕见疾病所具有的共同特点是:大部分为基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度小、被社会歧视、与社会隔绝、治疗费用昂贵导致因病致贫。

　　从医学角度来说，罕见疾病源自人的基因缺陷，发病风险潜藏于每个社会成员自身。在人体的2.5万组基因中，平均每个人都有5至10个基因存在缺陷，当配偶双方基因缺损的部分产生碰撞时，罕见疾病就会发生。从此意义而言，罕见病并非单纯的患者个体医疗权的实现问题，而是公民健康权保障的公共话题，是关系全人类的健康繁衍与否的问题。由于每个人体都具有损坏基因，理论上每个人的后代都存在发生遗传性罕见疾病的几率，因此，罕见病的防治关系着全人类的健康，关注罕见病患者就是关注我们自身的健康。

　　从风险规制的角度而言，美国学者凯斯·孙斯坦指出四类必须规制的风险:带来异常痛苦的风险、集中在社会弱势群体中的风险、必须花大代价才能避免的风险、造成异常高外部性的风险。罕见病患者在政治影响力与经济地位上的弱势完全符合上述要求。因此，需要国家采取立法等手段对罕见病所带来的风险进行规制，从某种意义上说，源自基因风险的罕见病救助体系与制度绝非仅是怜悯、仁慈、扶弱的情感选择与权利伸张，而是政府应对全民健康的理性建构，是着眼于整个国家和全人类的健康繁衍过程中的必要的投资。

　　正基于此，自上世纪80年代初，自美国首先将罕见病的防治纳入法律规制以来，世界上越来越多的国家通过制定法律对罕见病患者进行保障。1982年，美国食品药品监督管理局成立了罕见病产品开发办公室；同年美国国会批准罕见病药物立法，对其给予优惠待遇和政策倾斜，进行特殊管理；1983年1月4日，美国总统里根签署了《罕见病药物法》，该法是世界罕见病药物立法的先驱，该法后经多次修改；2002年，美国国会又制定了《罕见病法》以加强对罕见病患者的帮助；2010年，参议院提出《2010年创建希望法案》，对从事罕见病和被忽视的儿科疾病用药开发的制药公司提出奖励措施，这项立法有望在私营——公立模式基础上建立鼓励针对罕见病治疗的措施。

　　欧盟关于罕见病用药的No.141/2000规章于2000年4月28日生效，它设定了罕见病用药认定的程序，并为罕见病用药的研究、开发和已得到认定的罕见病用药上市提供激励。除欧盟层面外，单个成员国还可以设置其他激励措施，以支持关于罕见病有效治疗的研发。目前制定规章的国家有:比利时、保加利亚、克罗地亚、丹麦、爱沙尼亚、芬兰、法国、意大利、拉脱维亚、立陶宛、卢森堡、荷兰、波兰、葡萄牙、西班牙、瑞典、英国等17个国家。此外，亚洲的日本、韩国、我国的台湾地区，拉丁美洲的巴西、墨西哥、阿根廷、智利、哥伦比亚等国家都制定了相关的罕见病防治及罕见病药物研发的法律与政策。

　　从各个国家和地区的立法来看，罕见病的立法大体包括以下一些内容:首先，各国和地区都对罕见病的范围进行了界定，但立法的基点不尽相同。如美国是为了界定罕用药而对罕见病进行定义，其规定的罕见疾病是:(1)美国国内发病人数少于20万例的疾病；(2)美国国内发病人数超过20万例，但该药品在美国的销售额根本不可能抵偿该药品研发和上市的成本。欧盟、日本亦是这样的立法方式。台湾则不同，通过法律直接就罕见病的定义进行了规定，其规定“患病率在卫生署订立的公告标准以下，且经罕见疾病及药物审议委员会认定的疾病或在特殊情况下经卫生署认定并公告的疾病”。

　　其次，各国和地区都设置了罕见病防治的职能部门，但隶属主体不尽相同。在美国，涉及罕见病防治的职能部门有:罕见病产品开发办公室，隶属于食品药品监督管理局；罕见病产品委员会，隶属于卫生与人类服务部；国立卫生研究院罕见病办公室和地方罕见病研究中心；疾病控制中心；物质滥用和精神健康服务管理局。在欧盟，涉及罕见病防治的职能部门有:罕见病用药委员会，隶属于欧盟药品管理局；罕见病工作组。台湾地区只设置了罕见疾病及药物审议委员会，隶属于卫生署。

　　最后，各国法律都规定了对罕见病药物的保护措施，但形式不尽相同。如美国从7年的市场排他期、临床实验费用减免税收、药品注册等方面对罕见病药物进行保障；欧盟除了规定10年的市场排他期外，还规定了协议援助、费用减免、研究资金资助以及鼓励成员国进行激励；日本则强调给予罕见病治疗药品研发的资助、税收的减免、优先审批和延长再审查时间等等。台湾地区的立法虽然也规定了对罕见病药物研发的鼓励政策，但台湾立法的目的不在于此，而是确定了政府对罕见疾病患者应有的义务和责任，即在全民健康保险的基础上使罕见病患者能够得到治疗，不论治疗费用是否昂贵。

　　总体来说，对罕见病进行立法，通过法律保障罕见病人的权益，对于罕见病患者是保障其健康权、生存权的迫切需要；对于国家来讲是实现公平正义的迫切需要；对于全人类则是健康繁衍的迫切需要。