2月29日“国际罕见病日”当天，BH4缺乏症患儿妈妈刘璐(化名)代表青岛其他BH4缺乏症患者家庭来到北京，见到了来自全国各地的BH4缺乏症患者家属，还一起参加了首届罕见病高峰论坛。她感慨颇多并表示，跟北京的罕见病公益组织相比，他们现在才出来呼吁自己权益太晚了，回到青岛后她要联系其他的患儿家长，争取注册成立一个民间组织抱团为孩子谋出路。

　　本报呼吁下求助信有回音

　　“记者，太谢谢你们帮我们呼吁，今天中午我们发给市长信箱的求助信有了回信。”2月29日本报报道了BH4缺乏症患者救命药涨价的问题后引起了社会广泛关注，记者在北京见到刘璐时，她正代表其他青岛BH4缺乏症患者家庭参加首届罕见病高峰论坛，一见面她就兴奋地告诉记者，前一天刚发出去的求助信有了回信。

　　刘璐说，给她回信的是青岛市民政局，“民政局的人咨询我属不属于低保家庭，属不属于特困户。我说我们啥也卡不上条件，但我们的日子比低保家庭、特困家庭还不如。”民政部门回复说，这个问题的确很棘手，他们建议刘璐这些家庭再找多个部门问问情况。因为沟通不方便，刘璐将这个信息转给了其他留守青岛的病友家属，让他们继续沟通。“不过有了回信，毕竟是个好的开始。”她说。

　　到北京学经验回青岛组团

　　当天下午参加完论坛后，刘璐感觉有些失落。“这次论坛是关于罕见病的，谈论比较多的还是那些比较受关注的罕见病 ，我们BH4缺乏症患者几乎没有提到。”刘璐告诉记者，本来是想看看能否争取到一些资源，或者得到一些积极的信息，但这些对她来说很少。“不过还是有收获的，罕见病的群体团结起来一起呼吁，我们也是有希望的。”她说，还是因为青岛的BH4缺乏症患者家庭出来呼吁得太晚了，公众了解的就少了。

　　在北京这两天，刘璐除了参加这次论坛外，还跟北京BH4缺乏症患者的家属会合，去他们救命药的代理厂家看看，希望能争取到药价上的减少。“这次来的确学到了很多，北京的患者家庭呼吁得比我们早，材料整理得也比我们要充分，这都是我们要学习的。”刘璐说，她希望能将这些经验带回青岛，跟其他的病友家长商量，也组建一个公益组织，几个人抱团呼吁，这样力量将更大。

　　担任推广大使，一人身兼数职

　　张泉灵：社会应多给一些支持

　　在此次论坛上，被推选为“国际罕见病日”中国区推广大使的中央电视台节目主持人张泉灵十分忙碌 ，不仅要接受媒体采访，还要负责整个论坛的主持，其中还有她自称为“别扭”的环节——她自己主持给自己授予推广大使，并且还不要证书。“我跟主办方说了，能省一个主持人就省一个主持人，能省一个证书钱就省一个证书钱。”她说，罕见病组织现在还处在起步阶段，每一笔经费都来之不易。

　　在张泉灵忙碌的间隙，记者抓住她采访了有关罕见病的问题。“药的问题几乎是罕见病患者家庭都在面对的问题。”张泉灵表示，有些罕见病甚至知道外国有治疗的药物，但是就是因为没在国内上市不能购买，妈妈眼睁睁地看着自己的孩子一点点衰弱。“这还是因为社会对罕见病的不了解。改变从了解开始，意味着社会应多给他们一些支持 。”

　　说到对中国患者的鼓励，张泉灵指着记者别在胸前的“四叶草”标志说：“四叶草是今年‘国际罕见病日’中国区的标志。苜蓿草的叶子一般是三叶的，每十万株苜蓿草中才有一株是四叶草，因此四叶草也是幸运的象征。罕见病也一样，如果注定无法逃避，那就只有面对，把这当成上天一份特殊的考验。”

　　■他山之石

　　上海正在为罕见病立法

　　华东政法大学博士后练育强表示，上海正在为罕见病立法，目前还处在草拟阶段，很多东西不确定无法对外公布，但是要对罕见病立法这是确定在做的。“我是一年多前接到这个任务的，当时大家讨论，甚至有观点认为罕见病立法不具有可行性。但在论证了几个月后，在2011年四五月份，我们就得出结论：罕见病立法具有可行性。”

　　练育强说，要对罕见病立法，他们就必须确认最终负责罕见病的职能部门是什么。他说罕见病跟很多政府部门的职能都有关系，但交给哪个单独的部门肯定是无法完成的，因此此次上海立法确定以类似上海之前禁烟的方式，由副市长牵头负责 ，它职能比卫生局、民政局等部门高一级，统筹工作上就很方便了。“我们这部法律有理想色彩在里面，是有感情的。”他说，也有人认为实施不下去，但是他们还是为罕见病患者坚定地在做。

　　文/图 记者 李晓哲