女孩患罕见遗传病 缺少性染色体身高仅1.3米

2012年07月10日18:17  中国新闻网 微博

  中新网重庆7月10日电(孟幻李春梅)父母都不矮,但12岁女孩星星(化名)身高仅相当于8岁孩子,比同龄孩子矮了一个头。今日,在重庆新桥医院儿科门诊,星星身高偏矮的秘密找到了,因为她的身体内缺少一条性染色体。

  星星家住重庆铜梁,已经年满12岁,身高却仅有1米3。说起孩子这病,妈妈何女士很着急。“不晓得娃娃是怎么回事,我的身高有1米65,爸爸近1米7,比她小两岁的弟弟都有1米41。”何女士告诉记者,星星刚出生时情况正常,但随着年龄增长,始终长不过其他孩子,而且身高差距还越来越大。

  上周,何女士带着女儿到新桥医院求诊。今日检查结果出来了,这些都与染色体有关。

  “孩子患了罕见遗传性疾病Turner(特纳式)综合征,和正常人相比,她缺失一条性染色体,这条染色体的缺失会影响身高、乳房、子宫、卵巢发育,从而影响生育。”儿科医生廖伟教授说,该病发病率为1/2000—1/5000,目前只能通过药物促进孩子继续发育。

  如何发现孩子是否患了这类病症?廖伟说,患Turner(特纳式)综合征的孩子身高大多不高于1米4,且面容有些呆板,其性发育也会延迟或者不发育。针对该病,越早发现治疗越好,通过合理治疗能达到理想身高。

  廖伟提醒,如果两岁以前孩子身高每年增长低于7cm,3岁至青春期前每年低于4—5cm增长,青春期(10—16岁)每年低于6cm增长,就说明孩子发育不正常。

  另外,如果女孩在8岁前,男孩在9岁前出现性特征发育,就表示早熟,若超过14岁还出现性特征发育,就表示晚熟,这些情况都需要到医院检查。

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