连生两个孩子都有致命遗传病，一对夫妻如果还想要孩子，怎么保证孩子的健康？羊水检测已经晚了，怀孕后基因检测，还是晚了。在江苏省人民医院生殖中心，医生为这对夫妻实施了试管婴儿助孕治疗，从5个受精卵中挑出一个健康的，“种植”到母亲子宫内，如今母亲已经怀孕4个月，最新结果检测，孩子很健康，没有患上可怕的致死遗传病。专家介绍，这种“选胎儿”的技术，在江苏还是第一次成功。

　　□通讯员 吴倪娜 现代快报记者 刘峻

　　两个孩子均有致命疾病

　　张兰和王刚（均为化名）是一对来自安徽的农民夫妇，2009年起，他们3岁的儿子反复出现癫痫发作，吃了很多药物都没有效果，继而逐渐开始出现走路不稳、行走困难、反应迟钝等表现。夫妇俩带着孩子先后辗转于安徽、江苏、北京多家三甲医院就诊，最后通过酶学活性检测和基因检测，患儿被诊断出患有一种致命的遗传疾病，叫做2型神经元蜡样脂褐质沉积症，简称CNL-2。这已是夫妇俩的第二个孩子，他们的第一个孩子也曾有类似的表现，但当时没能明确诊断，6岁时就夭折了。

　　江苏省人民医院生殖中心主任刘嘉茵说，CNL-2是一种遗传性进行性神经系统变性疾病，呈常染色体隐性遗传，患儿常于2~4岁发病，开始出现难治性癫痫，继而出现运动、认知功能退化，视力损害直至失明，数年内死亡，目前临床上没有有效的治疗手段。生育过CNL-2患儿的夫妇一般均携带有隐性致病基因，再次生育此类患儿的风险是1/4。

　　想要孩子，有两个方法

　　由于连续生育了两个有缺陷的孩子，张兰和王刚也背负了巨大的心理压力，迟迟不敢再怀孕。2011年3月，夫妇俩来到江苏省人民医院生殖医学中心进行生育咨询，生殖中心医师沈鉴东介绍说，对于这样的情况，目前医学有两个方法可以解决，一个仍然是自然怀孕，怀孕成功后可在11周做绒毛检测，确定是否患有疾病，但这个绒毛检测对胎儿本身健康也构成一定风险，所以一般都是羊水检测，羊水穿刺一般在怀孕16周进行。无论是绒毛检测还是羊水检测，都是发生在女方孕育新生命之后，如果确诊患有疾病需要引产，那对这个家庭来说无疑是个噩耗，对一位母亲来说，打击也是非常大的。

　　还有一个方法则是做试管婴儿，体外受精培育成受精卵的时候就做基因检测，确认没有疾病后，再移植到母亲子宫进行发育。据介绍，这就是目前国内最为先进的PGD助孕治疗，“全国有能力完成的不超过3家。”

　　抢时间，赶上“种植窗口”

　　医学中心医生为夫妇进行了详尽的遗传咨询和风险评估，夫妇俩充分知情同意后，最终要求选择试管婴儿，避免怀上病患儿。“虽然看上去只增加了一个检测基因的环节，其他步骤与试管婴儿一样，但难度却大了很多。”沈鉴东说，生殖医学中心的医务人员在完成临床治疗前详尽的准备工作后，通过药物促排卵，共获得成熟卵子6枚，卵子和精子在体外通过显微注射方法受精，正常受精的胚胎有5枚。这5枚受精卵在培养基中发育至第三天，每枚受精卵分裂为8细胞期胚胎，医务人员通过显微操作，从每个胚胎中提取一个细胞进行遗传检测分析。

　　“最理想的状态当然是没有病基因，但检测发现没有最理想的状态。其中1个确认长大后是病患儿而放弃，还有2个有其他染色体异常也被排除，剩余两个，虽然都携带病基因，不过是隐形遗传，也就是说只携带基因，长大后不发病，和正常人一样。”沈鉴东说，当时时间也非常紧，几乎是连夜做检测，因为超过了两天，就错过了子宫内膜“窗口期”，只有等待下个月的同一时间“种植”到子宫内了。“为了保证成功，我们争分夺秒，选择一枚基因型正常的胚胎植入子宫，两周后抽血化验提示成功怀孕，孕4月时抽取羊水进行基因检测进一步确诊胎儿与先前患儿的基因型不同，提示为正常健康胎儿。”

　　国际上未见相关报道

　　据介绍，这是江苏首例单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断成功病例，如果单就这对夫妻的病种来说，利用这项技术成功筛查这个罕见遗传病，世界文献还没有过报道。目前单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断由于程序复杂、难度较大，国内可以常规开展的生殖中心很少。

　　昨天恰好是世界第一个试管婴儿的生日，1978年7月25日，世界上第一个试管婴儿路易丝·布朗在英国诞生，标志着人类在胚胎学上的重大进步，而省人医这项技术也代表着试管婴儿技术的不断发展，继续帮助许多家庭圆梦。

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　　据悉，单基因疾病目前有上千种，而省人民医院利用上述技术可以筛查以下20种单基因病，为优生优育保驾护航：

　　假肥大型进行性肌营养不良、进行性脊肌萎缩症、脆性x综合征、AZF因子、亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调、α地中海贫血、β地中海贫血、SRY致性发育异常、苯丙酮尿症、遗传性非综合征型耳聋、雄激素不敏感综合征、家族型腺瘤性多发息肉病、黏多糖贮积症2型、先天性软骨发育不全、遗传性多发性外生性骨疣、家族型高胆固醇血症、x连锁腓骨肌萎缩症、囊性纤维化、异染性脑白质营养不良。