龙虎网讯 金陵晚报记者报道 生育过两个儿子，可是，每个孩子到3岁就发癫痫、出现反应迟钝、行走困难等状况，到6岁就夭亡，原来，两个孩子都患上了叫2型神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL-2）的遗传性疾病。去年3月，这对来自安徽的农民夫妇到江苏省人民医院生殖医学中心求助。

　　怎样避免怀上怪病患儿经过生殖中心的专家们研讨，这必须要排查掉患病的胚胎，那就需要用上试管婴儿的技术。昨天，江苏省人民医院临床生殖医学中心、生殖医学国家重点实验室专门召开了信息发布会，在受精卵形成的第三天，患病胚胎就能被排查，目前，这对安徽夫妇已经成功怀上了无怪病的孩子。据介绍，这是全国首例NCL-2单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断成功病例。

　　排查：受精卵形成第三天开始

　　夫妇俩连续生育两个患有NCL-2的患儿，心理上承受着巨大的压力，不敢自行怀孕。他们知道，他们的第二个儿子也会离开他们的，他们必须趁着年轻再生一个孩子，但怎样才能避免病孩子

　　当时，他们一边带着第二个儿子到处求医，一边在寻找生殖专家。2011年3月，夫妇俩来到江苏省人民医院生殖医学中心进行生育咨询，生殖医学中心医生为夫妇进行了详尽的遗传咨询和风险评估。夫妇俩充分知情同意后，最终要求选择PGD助孕治疗，避免怀上病患儿。专家们的周密分析和技术保证让失望的夫妇俩重新看到了希望。生殖医学中心的医务人员在完成临床治疗前详尽的准备工作后，通过药物促排卵，共获得成熟卵子6枚。卵子和精子在体外通过显微注射方法受精，正常受精的胚胎有5枚，这5枚受精卵在培养基中发育至第三天，每枚受精卵分裂为8细胞期胚胎。医生通过显微操作从每个胚胎中提取一个细胞进行遗传检测分析，筛查后，会选择一枚基因型正常的胚胎植入子宫。医生发现，5枚受精卵中有1枚被确诊会发病，2枚染色体异常，这3枚都被遗弃。经过筛查，医生在剩下的2枚中选择了一枚发育良好并且不会发病的受精卵植入了张兰的子宫。

　　现状：肚子里的胎儿健康

　　术后两周，抽血化验的结果提示张兰成功怀孕。随着时间的推移，他们在忐忑中度过每一天，这期间有一个坏事情发生，同时也有个好消息来了。坏事情就是，他们的第二个儿子去世了，年仅6岁。好消息是，经过羊水穿刺，张兰肚子里的孩子是个健康的宝宝。

　　目前，她已经怀孕4个多月了，医护人员对其做了羊水穿刺，抽取羊水进行基因检测，令大家高兴的是，胎儿被确诊与先前患儿的基因型不同，提示为正常健康胎儿。江苏省人民医院生殖医学中心主任刘嘉茵介绍，这是江苏省首例单基因疾病PGD助孕治疗成功病例，标志着江苏省人民医院生殖医学中心PGD助孕技术进入国内领先行列。据了解，单基因疾病PGD技术程序复杂、难度较大，国内可以常规开展的生殖中心很少。而江苏省人民医院生殖医学中心自2003年就开始开展染色体异常PGD助孕技术，经过多年的努力和探索，在PGD助孕技术方面积累了丰富的经验，并在已有的基础上不断探索和创新。目前，可以开展各种单基因疾病PGD助孕治疗。

　　〉〉〉生命问答

　　1、该技术只能用于试管婴儿

　　江苏省人民医院生殖医学中心主任刘嘉茵教授：是的，试管婴儿一次可以培养多个胚胎，从中找出 好胚胎，淘汰掉病胚胎，这个过程需要专家在体外进行排查。

　　2、如果他们自然受孕，孩子患2型神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL-2）的几率是多大

　　刘嘉茵教授：这对夫妻，因为都携带致病基因，但这是染色体隐性遗传疾病，没有治疗的办法，该病的死亡率为100％，多数孩子活不到20岁。所以，他们自然受孕患上 CNL-2病的几率是1/4。

　　3、以后，这个技术还可以排查什么疾病

　　江苏省人民医院生殖医学中心沈鉴东医生：其实，只要是单基因遗传病，都可以用这种方式进行排查，比如血友病、肌营养不良、肌脊萎缩症。如果，家里有了这些病孩子，想生健康宝宝，可以用这种方式怀孕。

　　4、肚子里的孩子以后会不会生出怪病孩子

　　江苏省人民医院生殖医学中心吴畏副主任医师：一般来说，2型神经元蜡样脂褐质沉积症发病率较低，在新生活产婴儿中发病率约1.3-7:100，000。这个腹中的孩子也携带这种致病基因，如果在找对象的时候，排查一下对方是否也携带这种基因，这样，就可以避免生出NCL-2孩子。

　　□通讯员 吴倪娜

　　中国矿大实习生 冯苗

　　金陵晚报记者 李花

　　来源：金陵晚报编辑：吴鑫浩