“无创DNA产前检测准确率高达99.99%，还能有效避免羊水穿刺的弊端，进行无创取样。”最近，在准妈妈群中流传着这样一种说法。

所谓无创DNA产前检测，是指通过采集孕妇外周血，从血液中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），就可以分析宝宝的染色体情况。但必须要弄清楚的是，无创DNA检测是一种产前筛查技术，而羊水穿刺则是一种产前诊断技术，前者决不能取代后者的作用。

具体而言，无创DNA检测排查的目标是畸变率最高的三对染色体：21、18、13。这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条），即21-三体、18-三体、13-三体。但如果基因缺陷并非“三体”，而是“质量异常”，那么靠无创DNA检测是无法排查出来的。

筛查是对一个大范围的人群做普筛，如果有高风险还要再做确诊。无创检测虽然风险低，但能检测的目标也较少。有关DNA筛查所谓的准确率99.99%，也是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的。羊水穿刺针对的是23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。作为一个产前诊断方法，基本能够接近100%地检查出染色体数量以及形状的所有异常。

再有，临床显示羊水穿刺发生流产风险的概率在千分之一到千分之二，总体是安全的，作为一个产前诊断，获益也比较明显。（储棕荷）