湖南日报10月14日讯（记者 段涵敏 通讯员 张慈柳）6岁半的浩浩（化名）4年来反复抽搐甚至出现昏迷，辗转多家医院未能确诊。记者今天从中南大学湘雅医院获悉，专家团队确诊其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。据悉，该病极为罕见，全球仅报道了20余例，浩浩为中国首例。

    浩浩2岁时发了一次高烧，出现了抽搐，持续了近半个小时。从那时起，他就反复发作抽搐，家人带他辗转多家医院，都被诊断为“热性惊厥”“病毒性脑炎”，治疗效果不明显。

    湘雅医院小儿神经专科医生接诊浩浩后，仔细询问病史，发现事情没那么简单。原来，浩浩从小就智力运动发育落后，有持物不稳、走路易摔跤、多动等症状。此外，浩浩有明显的小头畸形，影像学检查提示颅内已有多发软化灶形成，大脑已出现了多次严重损伤。专家团队考虑，浩浩的多次惊厥状态，很可能与遗传代谢相关疾病有关。

    遗传学检查证实了专家的猜测。结果提示，浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。幸运的是，该病可以治疗，药物也不贵。药物治疗后，浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转，发热时也没有抽搐发作了。

    “如果更早诊断出来，浩浩的治疗效果可能会更好，甚至可以达到正常孩子的生活质量。”湘雅医院小儿神经专科主任彭镜教授表示，儿童神经系统疾病严重影响患儿身心健康，其中相当一部分由于临床表现不典型易被误诊，如果小朋友出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况，最好能尽早到有小儿神经专科的医院就诊，以免延误治疗时机。