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深圳医生发现“怪手家族” 四代人中每代一人“多指并指”

http://www.sina.com.cn 2001年11月30日12:55 深圳商报

  【本报讯】(记者乔会清,通讯员袁立新)深圳市人民医院医生从一个新生儿身上发现“奇怪手指家族”:这个家族四代人当中,每代人都有一人“多指并指”。11月29日,远赴内地某省边远农村考察这个特殊家族刚刚返回深圳的主任医师戴勇、王沙燕两位博士向记者展示了有关资料,并介绍了这个特殊家系的发现情况。新生儿手指畸形引起关注医生发现,这名男婴的手指很奇特:两只小手的手指都比正常人多;左手的拇指多指并粘连;双手中指、无名指、小指粘连。从医多年的妇产科医生称,如此特殊的手指畸形,还从未见过。这一
病例引起深圳市人民医院实验医学研究中心主任、主任医师戴勇博士及负责遗传病与基因诊断的副研究员王沙燕博士的关注。通过向婴儿的父母了解得知,这种手指畸形现象在他们这个家并不奇怪,前几代人当中也有这样的人。由此,两位博士感觉到,这可能是一个非常罕见而且有研究价值的家族性病例,应该进行具体考察。于是,他们决定远赴内地详细考察这个家族。专家细解多指并指之奇负责遗传病家系研究的王沙燕博士解释说,正常人每个肢体都是5个手指(趾),如果超过5个手指(趾)即为“多指(趾)”,这种多指现象不算少见;如果出现两个以上的指(趾)粘连现象,即为“并指(趾)”,属于一种肢体畸形,比较少见。而这个婴儿的特殊在于,两只手同时多指、并指;更出奇的是,这种罕见的现象发生在一个家系,而且连续四代人都有这种“多指并指”现象,可谓罕见。两博士已获取该家系基因组

  为了更详细地了解这个家系的情况,并获取珍贵的研究素材,戴勇博士和王沙燕博士跋山涉水,在一个偏远的小村找到了这个特殊家庭。详细了解发现,这个家系从曾、祖、父到现在这个婴儿,共有4人(三男一女)出现多指并指现象。

  据悉,两名博士与有关研究人员已从这一家系的标本中抽提获得了基因组,下一步的工作是寻找该家系的致病基因。通过研究,有可能发现一个新的致病基因,从而对人类医学作出新的贡献。这一研究计划已引起关注,香港卫生署医学遗传科科学部唐鸣科主任表示,愿意参与并给予支持和合作,以顺利完成这项研究。

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