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婴儿多指粘连追出家族史 曾祖至今四代四人“多指并指”

http://www.sina.com.cn 2001年11月30日16:21 南方日报

  本报讯 深圳市人民医院医生从刚刚出世的一个“多指并指”新生儿身 上追根溯源,发现其家族四代人当中,每代都有一人“多指并指”。近日, 深圳医院两位研究者赴内地某省农村考察这个特殊家族归来。

  大约半年前,在深圳关外打工的一名产妇在深圳人民医院产下一名男婴 。医生发现,这名男婴两只小手的手指都比正常人多;左手的拇指多指并粘 连;双手中指、无名指、小
指粘连。妇产科医生称,如此特殊的手指畸形, 还从未见过。

  这一病例引起深圳市人民医院实验医学研究中心主任、主任医师戴勇博 士和负责遗传病与基因诊断的副研究员王沙燕博士的关注。通过向婴儿的父 母了解得知,这种手指畸形现象在他们这个家并不奇怪,前几代人当中也有 这样的人。于是,他们决定远赴内地详细考察这个家族。

  王沙燕博士解释说,正常人如果超过5个手指(趾)即为多指(趾); 如果出现两个以上的指(趾)粘连现象,即为“并指(趾)”,属于一种肢 体畸形,这比较少见。连续4代人都有“多指并指”现象,可以说是罕见的 。

  戴勇和王沙燕爬山涉水,在一个偏僻小村找到这个特殊家庭。了解发现 ,这个家系从曾、祖、父到现在这个婴儿共有4人出现多指并指现象。这几 人除手指畸形外,思维、反应及语言表达和正常人没有明显区别,身体其他 部位发育完全正常。

  家族性多指并指现象,属于常染色体显性遗传性缺陷。在国内,尚没有 找到有关多指并指的致病基因。两名博士现已从这一家系的标本中抽提获得 了基因组DNA,下一步的工作是寻找该家系的致病基因。

  据了解,他们的这一研究计划已引起关注,香港卫生署医学遗传科科学 部主任唐鸣科表示,愿意参与并给予支持和合作,以顺利完成这项研究。 (袁立新、项仙君)

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