一孕妇4条染色体平衡易位致两次流产被确认为“属世界首报核型”

　　本报中山讯 （记者 储德武 通讯员 肖小华） 中山市的一名孕妇两次怀孕却都在60天左右时流产死胎，医生在为其进行基因检查时发现，该孕妇23对46条染色体中竟然有4条出现平衡易位，而这就是造成流产的罪魁祸首。日前，中山市人民医院基因研究室将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，确认这一发现“属世界首报核型”。而“国际人类染色体异常核型登记库”中收集到的3～6条染色体异常病例目前仅有5例。

　　两次怀孕均流产死胎

　　据该院肿瘤研究所基因研究室主任季明芳介绍，该病例是今年6月他们在为一名孕妇做基因检验时发现的。据悉，该孕妇分别于去年4月和今年4月两次怀孕，但都在怀孕60天左右时出现死胎、流产。医院对夫妇俩做常规检查均未发现异常，孕妇的父母也不是近亲婚配。根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，遂建议该妇女接受基因检查。

　　检查发现染色体异常

　　在随后进行染色体外周血核型检查时，季明芳主任发现这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。通俗地说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”去了，12号和18号也是如此。由于两条染色体异常已很少见，目前统计的发生率约为1.9‰左右；而4条染色体同时异常则是极为罕见，由于这种情况微乎其微，甚至还没有办法做系统的统计，估算数百万人中才可能有一个。

　　为准确起见，季主任又重新进行检验，结果还是一样。对这名孕妇的50个细胞检验都观察到了同样的染色体异常。

　　该发现属世界首报核型

　　为确认这一罕见案例，该研究室把此染色体及相关诊断、试验资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。

　　近日，季明芳主任收到了由这一领域的权威专家夏家辉院士、戴和平教授等人签名的鉴定结论，专家在“国际人类染色体异常核型登记库”中鉴定查询后确认，这一例发现“属世界首报核型”。在另一封回信中，专家还提供了一条重要信息，即目前已收集到3～6条染色体异常的特殊病例仅5例，建议季主任尽快将论文在国内国际发表。

　　胎儿仅有1％机会正常

　　据季主任介绍，这例患者的染色体平衡易位，属于结构异常。因为染色体数量并没有减少，所以遗传物质也没有丢失，表现出来就是这名患者表型与常人无异。但染色体平衡易位的患者在生育下一代时，由于生殖细胞遗传物质的失衡，可引起习惯性流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿。

　　季主任表示，很多流产胎儿尤其是习惯性自然流产多与染色体异常有关，因此一般高龄产妇都需要在妊娠16～20周作基因检查，对连续两次自然流产的患者，医生也都建议做这方面的检查，以免给家庭和后代带来困扰。像这样4条染色体发现异常的患者，其胎儿染色体正常的可能性只有1％，因此医生建议她应避免再生育，或者取她人正常卵子与丈夫精子体外受精后，移入其子宫内继续怀孕。

　　□知多D

　　染色体：是载有人类遗传基因的载体，人类有23对46条染色体。染色体异常通常有结构异常和数量异常两种。异常核型的发现对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义。