【南京日报报道】 （记者张幸欣） 昨天，一场遗传基因突变研讨会在鼓楼区中医院举行，来自各地的9名特殊病人接受了专家的会诊。

　　鼓楼区中医院蔡惠英主任医师介绍，参加这次研讨会的人员除了有南京地区众多遗传方面的权威专家外，还有9名特殊病人，这些患者涉及特纳氏综合征（民间称为石女）、肾上腺皮质增生症、超雌症等罕见疾病，导致这些疾病的原因多是环境污染和近亲结婚。一对石

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女双胞胎今年23岁，身高只有1．3米，第二性不发育，没有发育乳房、没有月经和生育能力。但她们的智力却正常，一个是中专毕业，另一个是初中毕业。她们来自安徽，也是世界上第一对被发现患上“石女”的双胞胎。专家说，这类病人无法根治，专家只能对此类病人的身高增长及第二性征发育设计最佳方案，以提高这一群体的生活质量。据悉，这对双胞胎“石女”自去年7月在鼓楼区中医院治疗以来，已经分别增高了两厘米。

　　另外一名来自苏北的病人，虽然只有7岁，身高只有1．48米，但外貌却像20多岁，专家说这类病人属于隐形遗传病，全世界也只有数十例，寿命一般较短；还有一名先天性性腺激素缺乏的病人，他是一名15岁的男孩，身高1．71米，但其性别特征发育水平只达到了幼儿园儿童的水平。专家说，这些病例均属罕见，但都和遗传基因突变有着直接关系，专家提醒人们要注意婚前体检，及时排查遗传险情，切勿近亲结婚。

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