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17岁少女患罕见怪病 全身长鳞成"美人鱼" (组图)

http://www.sina.com.cn 2004年08月26日10:54 东方网
  2003年3月,广州市皮肤病防治所副所长张锡宝教授在门诊查看,很偶然地遇到小萤母女,孩子的“怪病”突然吸引住了他。“她的病征非常奇怪,前所未见!”张教授非常吃惊:小萤表面看起来很像鱼鳞病,但很多病征却又出入很大。

  据张锡宝教授介绍,小萤去年6月来检查时,病情已经很严重,头发掉光,皮肤广泛呈蛎壳样角化损害,头顶80%长满了褐色的结痂,像五分钱硬币那样厚,且干硬。双脚皮肤已经像贝壳一样坚实,层层叠叠,右足踝更是因为多次感染,变成了棕褐色;左耳鼓膜穿孔,先天感音神经性耳聋哑;眼睫毛脱落,角膜混浊,双眼畏光。
小萤治疗前的头部

小萤治疗后的头部

  “鱼鳞女”属我国首例

  “这孩子可以交给你治疗研究,只要能让我知道她究竟得的是什么病!”检查结果出来后,小萤母亲动情地对张教授说。

  张教授不禁深深感动,连夜钻进中外医学书堆里查资料。其实见到小萤那天,他心里已经隐约有了个“底”。原来,张教授早年在泰国学医时,一位日本老师就曾详细讲过这类皮肤病。果然在一本英文版国际经典皮肤病教材《皮肤学》(《DERMATOLOGY》)上找到了答案。

  张教授告诉记者,书里的临床图片和描述,和小萤几乎一模一样。书中是这样描述的:“KID综合征,全称‘角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征’,资料记载,BurnFS于1915年首次描述其症状,直到1981年,才被SkinnerBA等人命名为KID综合征,病因不明,没有治愈记录。”此病全球少见。至2003年的资料表明,全世界只在印度、日本、西班牙、瑞士等国发现90多例。检索发现,我国尚未有该病报告。这意味着,小萤是我国的首例KID综合征患者。

  “软硬兼施”对付病魔

  张教授告诉记者:“对付这个怪病,说实话,我当时也真没把握。后来祭出了四大‘杀手锏’对付病魔。”

  首先要对付的是那些硬币厚的结痂,他形象地称为“让硬的软下来”,每日三次用药“使软功夫”,促进皮质代谢,三周过后,一颗颗的结痂果然开始慢慢脱落,经过一轮轮“蜕变”,现在小萤很多柔软的皮肤已经“重见天日”。张教授满意地说,第二步是“让干的变湿”。因为小萤皮肤坚硬汗腺不能正常工作,皮肤失去“水源”,就像石灰一样干,就像捂着一层雨衣,奇热难耐,而且容易干裂受到感染。对此,张教授给皮肤实施“灌溉工程”,用保湿药,防止龟裂。

  “还要让弱的强起来。”张教授解释说,人的皮肤原是一道坚强的防线,但经疾病一折磨,屏障防线脆弱不堪。所以,他使用了抗感染药和免疫药,加固屏障防线,特别是对经常受真菌感染的右下肢,用外用药“重点照顾”。

  最后要对付的是眼睫毛的“缺席”。“我们正常人可能会忽视小小的眼睫毛,事实上缺了它的遮挡,灰尘无所顾忌地窜进眼睛里来,一两颗还可以,多了就受不了了。”张教授比划说,要专门用一种眼药水,保持眼睛的湿润。

  基因突变位点在哪里

  四大“杀手锏”一下,盘踞在小萤身上十多年的坚硬皮肤慢慢软化脱落。治疗一年多,现在脸和手臂已经有了正常的肉色,角化损害大大减弱。

  “这些地方的皮肤以前很厚很厚的,现在好多了。”小萤的母亲指着小萤右脚踝欣喜地说,“以前经历了太多的失望,压根就没敢想能治到今天这样。”

  据了解,治疗以来,防治所和药厂沟通后决定,很多贵重药都免费给小萤提供,减免了很多钱。张教授说:“现在治疗可以说取得阶段性的成功,但是资料显示,像她这样的病必须终生用药。”

  还有一个问题困扰着张教授:小萤家里人皮肤都很正常,为什么唯独她会这样?

  “现在可以确定的是,病是由基因突变所致,据WilsonGN报告,基因突变所致的患者占其统计的35例报告病例中的80%。”但是究竟基因突变位点在哪里,究竟哪里出现了问题?这是张教授和助手着手研究的问题,他说,希望今年会有结果。

  亲人感言:奔波求医17年我们无怨无悔

  面对小萤,记者真想知道她的家人如何面对孩子。从张教授口里得知,这一家对小萤不离不弃,倾尽家财到处寻医问药,实在令人感动。

  应约来到广州市皮防所,记者见到了五个人:戴着红色帽子的小萤,妈妈,还有爷爷、奶奶和姑姑。他们说,十几年来无论去哪求医,他们五个人几乎没有分离过。

  母亲陈女士扳着手指说,十几年,他们带着小萤走遍了所有能去的医院。在广州医不好,他们便到处打听省外医院。陈女士说,北京去了2次,其他省也没少跑,有一次去南京一间医院,“医生看了病历直摇头,直接就说不要带孩子来了,没有办法。”

  怪病,使小萤失去上学的机会。因为耳聋又不能说话,正规幼儿园都不接收她。想送到聋哑人学校,但学校犯难了:就算老师不介意,其他学生家长也有意见啊!无奈之下,家人只能自己“创造”手语,教孩子学习。

  姑姑说,现在他们到处找手语教材,学“正规”的手语,以便小萤更好地和别人沟通。“其实她很聪明的。”姑姑说,虽然聋哑,但她9岁开始学写字,进步得特别快,由于喜欢狗熊,最难写的“熊”字她一次就学会了,现在已经能用字表达自己的意思了,经常给父亲递纸条,有时上面写着:“爸爸我明天去公园玩,好吗?”

  上街时,小萤会引来各种异样的眼光。“街上那些人都对她说hello,说她是黑人,有人还问我孩子的父亲是不是外国人……”陈女士说。

  为了让女儿享受正常孩子的乐趣,满足她的求知欲望,陈女士经常特意多带女儿去公共场合,去广州花园酒店玩,去香港玩。“你越不带她出去,她就越会自卑,对她越不好。”

  采访中,小萤的手飞快地比划着,努力地表达她的意思,姑姑在一旁翻译。我们问她,张医生好不好,她想了想,在纸上写了一个“200分”,把大家都逗乐了。

  作者:选稿:祁贺

  
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