本报讯(记者宋元晖 通讯员白雪) 记者日前从北大深圳医院获悉，深圳一家庭5口人里竟有4人染色体异常，经国内遗传学鉴定权威机构鉴定，其中有2例染色体异常核型确认为世界首报。这次在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常非常罕见，在国内尚属首次。
据了解，孕妇张芳(化名)来自山东农村，怀孕21周时，为了解胎儿在腹中是否发育正常，她来到北大深圳医院妇产科做羊水穿刺的检查。医院发现，张芳夫妇并非近亲结婚，
却生了两个智力明显低下的孩子：大儿子12岁了身高只有1.1米，像6岁左右的孩子，一年级就上了3年；二儿子10岁了还没上学，和同龄儿童相比，生长发育也迟缓。张芳生了2个孩子之后，又流产3次，这一次张芳是第六次怀孕。
医生立即为胎儿、夫妇一起做染色体检查。半个月后，结果出来了：胎儿患有“8号染色体长臂部分三体综合症”，张芳是染色体异常携带者。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，张芳和她的儿子的染色体两例属世界首报染色体异常核型。
在进一步追查时，医生发现张氏家族染色体存在严重问题：张芳家族大人小孩共有54人，已发现有四个是危险的染色体异常携带着、有6个智能低下的孩子。医生称，从理论上推测，他们中的绝大部分人是染色体异常携带者，一旦怀孕，结果不是死胎、流产就是生出智能低下儿和染色体异常携带者的孩子。
专家呼吁，在国家取消强制婚检后，广东的出生缺陷率明显升高，育龄夫妇为了社会和家庭，一定要进行婚检和孕前的遗传检查。
