湘雅成功救治全球第4例罕见成人病 | ||||||||
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http://www.sina.com.cn 2005年01月07日09:07 湖南在线-湖南日报 | ||||||||
本报1月6日讯(通讯员谢明霞)一世界罕见的成人病———尼曼匹克病患者因自发性脾破裂,在湘雅医院经手术治疗,今日顺利出院。据悉,这类患者80%在3岁以内死亡,而能活到52岁且自发性脾破裂的,文献检索为全球第4例,在我国还是首例。 52岁的患者阎某是长沙县人,2004年12月29日在出门时摔了一跤,当时昏迷不醒,紧急送往湘雅医院。经病理切片报告确诊为尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。
尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病,为常染色体隐性遗传疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶,使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代谢性疾病。特点是全身鞘磷脂蓄积,尤其以肝、脾和神经系统为甚。根据病程的发展,80%在3岁内夭折。而该患者能够长期生存,在发病前一直身体健康,没有任何自主症状实属罕见。 | ||||||||