14岁女孩全家患上罕见遗传病 胃肠道长满疙瘩肉

　　东方网2月26日消息：一名14岁的花季少女被怪病缠身，胃肠道中长满了大大小小的息肉，好似胃肠道长了许多“小肉疙瘩”，更罕见的是，女孩一家有三口人都患上这种病。昨天，记者从南京东南大学附属中大医院获悉，该院收治了一名黑斑息肉综合征的患者。该病在我国发病率仅有一百三十万分之一，全球报道总数才300例。

　　这名女孩，来自苏北农村，经医生仔细诊断，确定女孩患有黑斑息肉综合征。患者

　　胃肠道内的息肉由于不断增大破溃，导致慢性失血，呈现出重度贫血。如果不及时进行手术治疗，会引发肠梗阻、肠穿孔危及生命，时间久了甚至可能发生癌变。

　　女孩的家人告诉记者，从小就发现女孩口唇周围、口腔黏膜、手指及脚趾上有黑色斑点。中大医院陈卫东副主任医师介绍，这种病的病因主要由染色体突变所致，具有明显的家族遗传性。患者最典型的表现就是口鼻周围等处出现黑色斑点，整个消化道出现多发性息肉，根治很难。

　　医生进一步了解得知，孩子的父亲同样患有此病，去年因肿瘤不幸去世，现在家里还有一个12岁的男孩，面部也有黑斑，身体状况还可以。

　　昨日，中大医院为女孩进行了息肉切除手术。切除胃肠道息肉总数达300余枚,其中切除最大的息肉直径为5厘米,最小的约绿豆大小。

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　　东方网 责编:韦力萍 作者:刘峻