“怪病男孩”放弃治疗 临别去看天安门

　　得了世界罕见病症身上关节处长满黄色疙瘩其病情属于国内首例100万元肝移植“可望而不可及”

　　晨晨妈妈表示：“感觉老大快不行了，再拖下去怕回不了家了。如果不做肝移植，也就能再活1个多月。”

　　10岁的小晨晨和他不到3岁的弟弟骏骐得了罕见的“怪病”，身上关节处长满了黄色的疙瘩。今天上午，医生告诉 记者，这兄弟俩的病情属于国内首例。目前可以通过活体肝移植来挽救，但是，100万元的手术费对晨晨父母而言是个“天 文数字”。

　　兄弟俩得了罕见病症其基因突变属国内首例

　　今天上午，北京儿童医院临床营养中心医生李时莲告诉记者，经过专家会诊，最终确定晨晨和他的不到3岁的弟弟骏 骐得了一种世界性疑难病症——家族性高胆固醇血症。

　　据了解，家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1比500。家族性高胆固醇血症分为 纯合子型和杂合子型两种。

　　“其中纯合子型在临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。晨晨和骏骐两兄弟患的就是纯合子型。”李时莲医生告 诉记者。随着年龄的增长，患者身体的许多部位会发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。

　　据了解，有400多种基因突变的形式可能造成此病，而这两个孩子的基因突变在国内还是首次发现。

　　目前还没有根治办法患儿正在生死边缘年龄

　　李医生告诉记者，目前对于家族性高胆固醇血症的治疗，中西医都还没有办法可以根治。医院方面已用中药为孩子治 疗了一年多，但效果不是很明显。

　　现在，医院计划用肝移植的办法尝试挽救孩子的生命。

　　据了解，按照往常病例的经验，患病孩子如果不治疗，其生命一般只能到十几岁左右。目前，患病的晨晨已经10岁 多了。

　　孩子随时可能猝死100万手术费难煞人

　　李医生告诉记者，10岁的晨晨目前处境确实相当危险，他的内脏系统处于衰竭状态，随时都有可能猝死。医生表示 ，肝移植是目前唯一可能挽救孩子生命的办法。

　　现在，孩子的父母都愿意捐献出自己的肝脏来挽救两个孩子的生命。但是，给一个孩子做一台这样的手术需要的费用 是100万元。这对于来自河南农村的晨晨一家“简直是天文数字”。

　　晨晨的父亲李斌告诉记者，家里能卖的东西都卖光了，“其实作为种地的农民，本身也没啥好卖的。”

　　提到肝移植手术，10岁的晨晨只知道做手术要花许多钱，但他并不了解这“许多”的含义。他懂事地对妈妈说：“ 没钱咱就不看了，等有了钱再来。”随后，他又认真地对记者说，“如果只能给一个人做手术，就给弟弟吧。”

　　怕孩子拖不下去准备回乡临行前特意去了天安门

　　今天上午，一家人原本计划离京返乡。“感觉老大快不行了，再拖下去怕回不了家了。”晨晨的妈妈轻声告诉记者， “如果他现在不做肝移植，医生说也就能再活1个多月了。”

　　电话里，记者又听到了晨晨的断断续续的咳嗽声……

　　昨天，全家人去了一趟天安门广场。晨晨爸爸说，带孩子往返来京看病已经两年了，还是第一回去天安门，“给孩子 们拍上几张照片，怕是永久的纪念了。”

　　“离开北京前，我们还要跟医院里好心的大夫告个别合个影，回去也好有个念想。”晨晨妈妈说。

　　昨天晚上，记者在北京儿童医院见到10岁的晨晨时，他已经全身浮肿、不能走路。小脸因为生病和不能吃肉而显得 特别苍白，瘦弱的身体蜷缩在妈妈的怀里，安安静静地不说话，只是不停地挠痒痒，并由于肝部肿大压迫到肺而不停地咳嗽， “肝部肿大使孩子已经一个多月不能躺下睡觉了。”晨晨妈妈说。

　　医院里，病症还比较轻的弟弟骏骐则在旁边颠来跑去一刻也闲不住。但是，父亲李斌对骏骐的情况十分担心，“从症 状来看，老二的病情比哥哥发展得更快。”

　　病情回放

　　据了解，晨晨1岁多的时候，手上开始出现黄色点状的疙瘩。孩子的父母原以为是皮肤病，直到晨晨身上的关节处都 长上了这种黄疙瘩，夫妇俩才意识到问题的严重性。而小儿子骏骐在1岁多的时候也出现了同样的症状。

　　10年来，夫妻俩已经带着孩子去过郑州、武汉、北京的共十几家医院，内科、外科都尝试过了。很多地方的医生见 都没见过这样的病，所有的药物治疗也都没有效果。

　　相关新闻

　　专家呼吁肝移植药费纳入医保

　　我国目前有2亿多人患有肝病，每年有上万人需要肝移植。

　　普通肝病患者从入院检查到手术，直至出院共需要20万至25万元的费用。移植后的药费每年仍在万元以上。

　　因此有专家呼吁，在肾脏移植者术后抗排斥药物已被纳入医保后，肝移植药费应该纳入医保。

　　全家人在看合影。昨天上午，全家人去了一趟天安门广场。晨晨爸爸说，给孩子们拍上几张照片，怕是永久的纪念了 。晨晨弟弟(左一)的手上也已经出现病症。摄/记者匡林华

　　晨晨妈妈说，老大病成这样，也从来不哭。当记者问晨晨“为什么不哭”时，这个小男孩的眼泪却再也忍不住了。晨 晨妈说这是孩子在京治疗期间第一次流泪。摄/记者柳姗

　　爸爸的大手经常托着晨晨满是黄色瘤的手，并用力捏捏，希望让晨晨已经麻木的手感知到来自父母的力量。 摄/ 记者匡林华

　　病理解释

　　肝脏清除胆固醇能力下降

　　家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1比500。

　　临床表现为血胆固醇高、多部位黄色瘤、肌腱黄色瘤及冠状动脉疾患。

　　该病病因：

　　肝脏表面一种特异性的受体缺失或异常

　　导致肝脏对血液循环中胆固醇的清除能力下降

　　使得人食用的动物类脂肪不被接纳而堆积在皮肤表面和内脏里面

　　可用于治疗的方法

　　1.透析：就是用一种血浆透析仪器，每隔2至3周对血液进行一次清洗。针对此病的这种仪器目前国内还没有。

　　2.降血脂类药物治疗。

　　3.基因疗法：国外曾有过用基因疗法，人工为病人提供LDL受体，但还没有成功的先例。

　　4.肝移植：让好的肝脏帮助患者受纳食物中的脂肪。本版撰文／本报记者柳姗