不能消化四种人体必须的氨基酸
本报讯 记者廖怀凌、通讯员温志勤报道：记者从暨南大学附属第一医院获悉，深圳一对孪生男婴被确诊患上罕见的遗传性代谢病，不能消化食物中的蛋白质，必须长期从美国邮购特殊配方奶粉生存。
8个月大孪生兄弟———王大宝、王小宝目前正在暨大一院儿科住院，由于营养不良和新陈代谢障碍，他们的语言和运动能力仅相当于1个月大小的婴儿，不能像正常宝宝那样坐、滚、爬，缺乏运动和营养不良产生水肿，可爱的孪生子变成了“大头婴”。
儿科宋元宗博士介绍，男婴的妈妈7个月前开始发现宝宝一喝奶就吐，每天昏昏欲睡，为了寻找病因，从深圳转到暨大一院检查，最近被确诊为极为罕见的遗传病———“甲基丙二酸尿症”，是由于基因突变引起体内某种消化酶缺乏，导致宝宝不能消化来自食物的4种人体必须的氨基酸，后者堆积在体内变成有毒物质。这种遗传病病因不明，不能确定是来自父母遗传还是怀孕期间接触到有害物质所致。
目前这对宝宝唯一的治疗方法就是长期吃特殊配方奶粉，维持正常的生长发育到18岁，此后人体对蛋白质的需求减少，饮食控制相对容易。由于美国、日本等国家均由政府为这类特殊患者免费提供配方奶粉，而中国尚未实现国产化，孪生子的父母只能从美国高价邮购配方奶粉，每月花费5000多元。年轻的父母短短数月从添丁的喜悦跌入疾病的深渊，年仅27岁的妈妈为了照顾宝宝已经辞去工作，28岁的爸爸一肩扛着全家的生活压力，现在负债累累。
宋元宗博士介绍，中国每年新出生40万-50万名基因突变引起的代谢性遗传病儿，病种高达500多种。
