|
本报讯(通讯员程莹)来自河南信阳的10岁男孩晨晨和他2岁的弟弟骏骐得了一种罕见的怪病———全身关节处、臀部长满了黄色的脂肪瘤疙瘩。这种家族性高胆固醇血症使晨晨的整个内脏都衰竭了,随时可能猝死。昨天,武警总医院肝移植中心的两位医生专程赶到怪病男孩晨晨和骏骐的临时住所,将两个孩子接到医院为他们治疗。
两个孩子患上怪病后,父母带着两个儿子到处求医,可走到哪儿医生都摇头。最后一位
日本专家为其确诊:家族性高胆固醇血症,这是一种遗传的染色体基因突变,每100万人中才有一个,相当罕见,而哥俩的这种基因突变情况在国内还是首例。他们生下来肝脏内就缺一种受体,无法将吃进的脂肪排解掉而堆积在皮肤表面和内脏里面。惟一的治疗办法只能考虑部分肝脏移植,否则活不过十几岁。
入院后,器官移植专家沈中阳教授为晨晨进行了检查。他表示,从目前看,晨晨临床症状严重,不仅是先天性的肝脏代谢疾病,而且还有因此而引发的器质性病变,循环系统也出现了障碍,下肢浮肿,腹水很多,影响到了肾、心、肝功能,目前急需解决的是水肿和腹水问题,因为孩子不能躺下,如果不稳定病情,撑不了几天。弟弟的情况还比较稳定。昨天下午,医生为孩子们进行了心电图、B超、胸部X光片等常规检查。待结果出来后,医疗小组的专家们将对孩子们的病情进行讨论,并请各科专家会诊。网络编辑：刘春燕
|
