罕见遗传病家族13人中8人失明 不排除还有患者

　　新桂网-南国今报记者 罗素玲

　　一家人出生时并无异常，慢慢地却有人开始出现视物模糊、一侧眼失明，最后发展到眼球萎缩、双目失明……昨日，经专家证实，在柳州市区发现两位先天性遗传性视网膜色素变性患者。而他们的家族中，还有多人患此疾病。

　　三代１３人，８人失明

　　１１月１日，韦女士看到今报刊出的融水苗族自治县一家两代４人患眼疾之后，给记者打来电话说：她担心自己家的亲人与融水患者一样，患的是遗传性视网膜色素变性。

　　韦说，她一直为家里出现的多名眼疾患者操心，先是姐姐看不清，接着爸爸一只眼失明。再往父亲的老家一查，两个姑姑、一个叔叔都存在不同程度的失明。再查，发现奶奶和叔叔的一儿一女也都患眼疾。粗略一算，一家三代１３口人，竟有８人患有不同程度的失明。

　　而她和她姐姐的儿子，也查出弱视。但她从来不知道亲人中这些问题是会遗传的。

　　昨日上午，柳州市眼科

　　罕见的庞大失明家族

　　韦女士的父亲韦明，今年６９岁，老家在贵港市樟木乡一个小山村，他是柳州市一家国有企业的退休工人。

　　韦明告诉记者：他１９６１年从部队转业来到柳州，视力一直不错，但此后慢慢地开始出现视物模糊。大约在１９６２年，他在看弟弟写来的信时，看了许久也没有看完，他的妻子发现之后，惊奇地问他：“是不是你的眼睛有问题？”他这才开始注意。但因工作繁忙，一直没有去医院检查。

　　１９７２年，他们的大女儿燕子在幼儿园被老师指责不学写字，细问之下，才知女儿看不清黑板。带她去医院一查，原来是燕子的眼底出了问题，可能会失明。在接下来的时间里，他和妻子就一直背着燕子去南宁、湖南、广州、上海，四处求医。可仍然没有留住燕子的光明，１９８９年，燕子的双眼都被确诊为视网膜色素变性，合并青光眼失明。

　　但他的左眼比燕子的双目失明还要早。１９７５年秋的一天，韦明左眼突然红肿、剧痛、流泪，持续了一周，虽然上医院治疗，但仍然没有保住视力。２００１年春节前，韦右眼又出现疼痛，在眼科医院检查时，被眼科专家确诊为视网膜色素变性，并发青光眼、白内障。专家从保护他的视力出发，给他做了白内障手术，目前能四处走动。

　　他和女儿的发病，令他对家人的视力更加关注，开始调查家人。但他吃惊地发现：他母亲去世前也是视力模糊，生活难以自理；大姐、二姐和弟弟，分别在３０多岁、５０多岁及１０多岁就已发病。弟弟的４个孩子中，一男一女也都在１０多岁时失明，并得到与他一样的诊断。

　　但从来没有医生告诉他这个病可以遗传，只知道无法治愈。

　　眼科医院荣德彦副主任医师给韦明做完家族病史调查后说：像韦家这样集中、人数众多的遗传性视网膜色素变性家族，非常罕见，也是柳州市迄今发现最大的一个同类遗传病家族。

　　不排除韦家还有患者

　　荣德彦医师说，视网膜色素变性属于一种男子多患的遗传病，但在韦家的女性中同样出现，说明遗传比率已相当高。

　　韦家患者中更为严重的是，他们父女俩都合并有白内障、青光眼等疾病，这也是在其它同类遗传病家族中少见的。单纯的视网膜色素变性患者，有的发病较早，出生后慢慢就开始出现症状；有的较晚，六七十岁才发病。但如果患有合并症、而又没有得到及时治疗，失明将会提前。

　　从韦家现在的情况来看，尚不能排除其他人没有被遗传。荣医师说，韦明一共４个儿女，他的大儿子及小女儿目前虽然没有出现视力改变的现象，但也应该进行眼科排查。他的孙辈中两个外孙已初步查出患有轻度弱视，更需要进一步检查，以查明病因。

　　眼科医院准备近日为韦家其他家族成员，进行进一步的免费筛查。