本溪桓仁一家族多人因长辈近亲结婚而携带致病基因基因诊断揭开俩兄弟失明怪病

　　时代商报讯（记者 张加汲）家住本溪桓仁县的刘氏兄弟相继在19岁那年双目失明了，是偶然还是另有隐情？为探索兄弟俩的失明原因，医疗人员先后4次走进桓仁县，经过详细的临床诊断及基因分析，11月10日，终于成功揭开兄弟俩“怪病”的神秘面纱。

　　兄弟俩突然失明

　　13年前的夏天，家住本溪桓仁县的19岁男青年刘某，忽然觉得自己的眼前模糊起来，有时甚至拾不起掉在地上的柴火，他以为是家里的灶火熏的，就没加理会，谁知他的视力竟在一年之内一落千丈，最后竟然失明。2004年夏天，比刘某小3岁的弟弟视力也开始明显下降，症状与刘某几年前一模一样,到了2005年7月，刘某的弟弟也失明了。

　　是偶然还是另有原因？念过高中的刘某想弄个明白。然而十几年来刘氏兄弟去过当地多家医院但一直没有找到突然失明的原因，因为怕结婚连累后代，兄弟俩从来没想过自己的婚姻大事。兄弟俩抱着一线希望辗转联系到沈阳一家眼科医院。

　　近亲结婚导致怪病

　　院方对此高度重视，立即派出医疗小组赴刘某家乡实地调查诊治。诊断结果竟让人大吃一惊——经过临床详细的诊断分析，专家初步判定刘氏兄弟患的是“雷伯氏症”，这是一种通过母亲遗传给后代的家族遗传病，发病者大多是男性。但是，由于资料不够充足无法进行最终判定。到底是不是“雷伯氏症”呢？为使诊断结果更加客观准确，院方的“基因诊断”部门的科研小组再次走进桓仁县。科研小组对刘某家族10人进行了采血，从血液中提取他们的DNA基因。经过详细的基因分析，一周后结果出来了，令人吃惊的是这个家族10人中竟有9人携带突变基因。最让人遗憾的是，刘某的亲侄子———个年仅3岁的男孩也携带有突变基因。这就意味着这个男孩也有可能在将来的某一天发病，像他的叔叔们一样失明。

　　经进一步调查发现，刘某的爷爷、奶奶为一对表兄妹，原来近亲结婚才是造成恶果的根源。

　　基因技术可帮助预防

　　11月10日，在该眼科医院的基因研究室里，记者见到了硕士研究生刘医生，他是该院基因诊断课题组成员之一。他向记者展示了此家系的遗传图谱。据刘医生介绍，“雷伯氏症”发病概率为二十万分之一。青春期至70岁期间为发病高峰期，发病症状为：双眼视力逐渐下降，最终导致双目失明。

　　“雷伯氏症”虽然无法完全治愈，却可以通过产前基因诊断进行预防。有关专家告诉记者，该病男性发病的概率要远远高于女性，但女性携带遗传基因直接导致后代发病。但是此病在妇女怀孕早期即可诊断：3个月左右的胎儿，通过抽取羊水就可以化验。