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我省首次发现 罕见遗传疾病


http://www.sina.com.cn 2005年12月08日04:27 东南快报

  本报讯宁德渔民涂信安生了4个孩子,除了老三正常外,其他的三个孩子却先后患上了尿毒症,这种怪现象一时让医生无法解释。昨日,这三个孩子被南京军区福州总医院的医生确诊为罕见遗传型肾病综合征。

  据福州总院儿科余自华博士介绍,涂家三个孩子患的是少见的“常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征”。虽然夫妇俩都是健康的,但两人的染色体中很可能各自含有“
隐性”的致病基因,如果子女同时获得来自父母的两个致病基因,那么孩子在10岁左右就会发病。目前,这个家系的基因检测工作正在进行中。


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