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女婴脑畸形 只因9号染色体突变


http://www.sina.com.cn 2006年01月24日04:48 时代商报

  时代商报讯(记者 张加汲)昨日,记者从沈阳市妇婴医院了解到,该院遗传研究室在为一女婴染色体检查靠近系中发现该女婴出现了9号染色体突变。这是沈阳首次发现的该染色体出现突变的患者。

  据遗传室主任庞泓介绍,1月6日,某乡镇卫生院通过医院的绿色通道,将一名患有新生儿肺炎的小患者送到了医院。经过抢救,这名女婴很快脱离了危险。但医生发现,该女
婴的耳朵和小乳头都偏下得厉害,耳朵几乎要与颧骨并齐了。于是,医院为这名女婴做了头部彩超。结果发现,此名女婴大脑出现严重的畸形。为寻找患病原因,医院进一步为其进行染色体检查。出来的结果让医生们大吃一惊,该女婴第9号染色体出现突变,比正常人竟多出半条。庞泓说,大部分染色体疾病表现在21号染色体出现三条(正常染色体为两条),而第9条染色体突变还从来没有被发现过,而染色体突变也正是该女婴出现脑畸形根本原因。

  庞主任表示,针对目前的情况,该女婴长大后也将有智障,“至于造成染色体突变的原因,还需要进一步分析化验才能有结果。”


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