不同的少数民族——— 发病率缘何差异大（图）

　　地中海贫血在云南部分地区傣族人群中发病率约5．51％，异常血红蛋白在云南阿昌族中发病率约高达42％；高血压病在云南藏族人群中发病率约18％，而在云南彝族、哈尼族人群中发病率较低，哈尼族人群中约达0．76％；钩端螺旋体病是一种传染病，病菌容易从人的皮肤钻入，许多民族的群众容易染病，可中国海南省黎族支系本地黎就不容易感染……

　　为什么在少数民族中，对同一种疾病，其发病率却有这么大的差异呢？

　　中国人类基因组项目中国不同民族基因库与遗传多样性研究项目负责人、中国医学科学院医学生物学研究所所长褚嘉祐教授说，这些差异说明，不同群体之间的遗传多样性和有些疾病的发病率是相关联的，不同药物、不同疫苗在不同群体间的效果是有差异的。

　　民族永生细胞研究

　　中国规模最大、较为完整的国家级中国不同民族永生细胞库近日落户云南并初具规模，这为我国及世界进行人类健康、基因等相关研究保存了一批珍贵的人类遗传资源，将为几百年后研究各民族的基因提供样本。

　　在温度已达零下194摄氏度的液氮冰箱中，一名纯正阿昌族男子的细胞样本被完好冻存着，等待着几年甚至上百年后，人们通过它开启我们这个时代阿昌族群体的“秘密和故事”。

　　在位于昆明市的中国医学科学院医学生物学研究所试验室中，来自40多个民族群体（含民族支系）的3000多株永生细胞株，被冻存在四个液氮冰箱中。它们和采自中国云南省德宏傣族景颇族自治州偏远山区的这名阿昌族男子的细胞一样，从国内各个省区的边远民族地区历经千山万水，经过处理后被静静地冻存在这里，永恒地承载保存着各自民族的纯净基因，供人类永久性研究。目前，还有一部分永生细胞株被保存在哈尔滨、北京。

　　实验室中，四个液氮冰箱有序排开，打开冰箱盖子，飘出阵阵雾气，冰箱中的液氮里浸着一排排冻存盒。工作人员戴上手套，从冰箱中提起一串冻存盒并打开其中的一个。记者看到，盒子里有序地排列着冻存细胞管。工作人员说，一个盒子装着100支冻存管，每人分10支排成一排，每个冻存管中保存着细胞样本，而管上清楚标明细胞供给者的姓名、民族、采集时间，上述这名阿昌族男子的细胞样本采自2005年，并严格在24小时至48小时内送到实验室经过处理后入库冻存。

　　褚嘉祐说，这些细胞样本将永久性保存，以后需要研究个体基因时，就从这每人分10支冻存管中抽出1支，复制出100支，从100支又复制出10000支，供研究使用。其余的9支冻存管仍封存着，可供以后的研究者使用。研究组现已建立了数据库，根据不同管理层次，可以查询民族、标记、位点的研究情况并进行综合分析。

　　人类遗传基因的珍贵资源

　　中国有着丰富的人类遗传资源，56个民族基本都有自己的民族聚居地。专家称，这些民族在起源、遗传表型等方面各有特点，在遗传病种类、发病率以及其他疾病的易感性方面也有较大差异，中国各民族群体是进行人类遗传多样性研究的丰富材料。

　　然而，让专家担忧的是，近年来交通的不断改善和社会的进步，一些民族和群体逐渐与外界通婚并迁徙到别处，这些民族和群体的相对单纯基因组面临消失的危险。褚嘉祐说：“如果不做这些带有特异遗传表型的遗传资源收集和保存的抢救性工作，中华民族将失去保留完整的不同民族群体纯净基因的机会。”

　　十多年来，以中国医学科学院医学生物学研究所、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传学研究所等为主的科技工作者经过十分艰苦的努力，系统地收集了中国42个民族58个群体的血样标本，建立了包括3119株永生细胞株库和6010多例个体的ＤＮＡ库。

　　项目组执行严格的采样标准和知情同意的原则，一般是在边远的或有代表性的地区，调查三代以来都没有与外界通婚的群体，采取先进的分析方法，完全按照国际标准来操作，所以这些样本具有很高的可信度和代表性。

　　专家介绍，对全国的56个民族分地区、分来源进一步采集有民族代表性的样本，采集包括民族支系和有遗传代表性的群体（例如对于中华民族的重要组成成分之一的汉族，就将包括陕西、山东、四川、广东等8个群体），完善建立可以代表整个中华民族的细胞库。建立一系列与疾病、药物敏感性及对疫苗和病毒有特征反应的群体的细胞库，并对其ＤＮＡ进行抽提，供不同的科研领域使用。

　　目前，国际上比较先进的永生细胞库中心主要建立在法国和美国。要真正了解全部人群的基因组，还需研究、比较不同人种、人群的基因组，这就是“人类基因组多样性计划”。

　　褚嘉祐说，我国在人类遗传资源保存和利用方面已做的工作与国际上的差距不大，是中国基因组研究中较有特色的一块，也是颇受国际关注的一块。如果在现有基础上完善中国不同民族永生细胞库，将成为国际上收集不同群体最多的永生细胞库。

　　项目组遵照有关协议，经国家有关部门的批准向国外提供了149株永生细胞株，经检测都达到了国际标准，与此同时，中国也从国外获得了世界各民族的1000份ＤＮＡ标本进行研究，这是中国合理、公平、有效参与国际资源合作的初步尝试。同时，该项目现已向国内多家人类基因组相关单位提供了细胞株和ＤＮＡ，进行相关研究。

　　据褚嘉祐介绍，虽然中国不同民族永生细胞库的工作有了重要进展，但还只是初具规模，我们将在2010年前建成包括中华民族56个民族，80－100个民族群体（含民族支系和汉族的不同群体）的永生细胞库并永久性保存，解决中华民族基因组保存问题，供今后永久性研究。在中华民族基因组保存和遗传多样性研究的基础上，涉及疾病，特别是不同群体发病率有较大差异的疾病基因研究将可能得到突破。

　　“多年以后，虽然这些捐献细胞的各民族志愿者都已离开人世，但是他们纯正的民族群体基因却永存。”褚嘉祐说。

　　·王长山 蔡祥荣·（新华社供本报专稿）

　　ＤＮＡ