本报讯（记者 潘静新通讯员 韦桂新）经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定及查询，由玉林市妇幼保健院遗传实验室送检的核型为47，Xy，t（17；19）(q21;q13.3)十双随体小染色体，确认为世界首例报告核型。
据了解，今年2月，有一名2个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂，在玉林市妇幼保健院遗传实验室行染色体检查，检验师发现为异常核型，于是将有关资料传到中国
医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。最后确认为异常核型，为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。这一发现不仅丰富了人类染色体异常核型项目库，更重要的是，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
市妇幼保健院遗传实验室的医生介绍说，人类有46条23对染色体，每2条染色体都可能发生易位。一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的机率仅为十八分之一。异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。因此准备结婚、生育孩子的年轻人，一定要重视婚检及孕前筛查，尤其是有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇，都有必要进行染色体异常的检查。
来源:玉林日报
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