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台北10岁童胆固醇罕见超高 患遗传病岛内仅20人


http://www.sina.com.cn 2006年08月31日16:08 中国台湾网

  中新网8月31日电 台北荣总最近发现一位10岁男童总胆固醇指数竟飙到600(毫克/每百毫升),是正常值的3、4倍,若不积极治疗,小男童可能在20多岁时,即死于心肌梗塞。台北荣总心脏内科主治医师常敏之指出,这名男童是目前发现年纪最小、且病情最严重的“同合子家族性高胆固醇症”罕见疾病患者,小小年纪胆固醇就居高不下,目前岛内这类疾病的患者仅有20多人,通常都是因为遗传。

  据台湾媒体报道,常敏之表示,“同合子家族性高胆固醇症”的发生率为百万分之一,经了解发现,男童的父、母也有高胆固醇的问题,二人可能都带有与胆固醇相关的缺陷基因,结果他们的缺陷基因全都遗传到男童的身上,男童的胆固醇才会高得如此吓人。

  事实上,小男童的父母一开始是因为孩子手肘及脚肘长出黄色脂肪瘤就医,原本以为是皮肤病,却意外发现是因为胆固醇过高所引起。

  据了解,手肘及脚肘会出现脂肪瘤是“同合子家族性高胆固醇症”的典型症状,因为血液中的胆固醇若过高,胆固醇会穿过血管在局部组织沉积。至于为何多长在手肘及脚肘处?目前原因不明,推测可能与手肘及脚肘处的温度较低有关。

  常敏之指出,由于男童的总胆固醇相当高,因此除了服药以外,男童还每二星期接受一次血液低密度脂蛋白胆固醇血液透析,以“清洗”血中的胆固醇,避免因为胆固醇过高,沉积在血管壁内,造成血管狭窄及阻塞。若这名10岁男童若不积极治疗,推测可能在20多岁就死于心肌梗塞。

  据称正常的血液抽测胆固醇标准,总胆固醇需小于200(毫克/每百毫升),三酸甘油脂则要小于200、低密度胆固醇需小于130,高密度胆固醇则要在40以上。


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