7岁的汨罗小女孩丹丹，患有一种罕见的疾病——脆骨症，腿上的股骨骨头像玻璃一样易碎。7年来，丹丹骨折次数不下8次。昨日，丹丹从沙发上滑下来再次骨折住院了。躺在省儿童医院病床上的丹丹撅着嘴巴说：“我真想这次（骨折）后，能像其他小朋友一样地可以去学校读书。”
7年里不下8次骨折
伸手动腿稍不小心就骨折，从1岁至7岁，丹丹就骨折了不下8次，尽管妈妈已经非常小心，但还是防不胜防。昨日，丹丹从沙发上滑下来再次骨折住院了，目前正在省儿童医院骨科病房准备接受手术治疗。
母亲回忆说，丹丹在1岁多时，一脚踩空右腿股骨就骨折了，从此丹丹变得非常脆弱，多次骨折使得她的双大腿已严重变形，呈弯弓状，异常粗大。丹丹学会走路后，骨折现象越来越频繁，她的骨头像玻璃一样，轻轻一碰就断，2岁那年，两侧大腿骨同时骨折了，在医院里一躺就是一个月，等骨头基本长好至少要3个月，时间不长，刚长好的腿又再次骨折。
自那之后，丹丹的双腿便成了名副其实的“玻璃腿”，只要摔上一跤或遭碰撞，股骨必断无疑，往往是刚接好没走几步就又断了。父母带着丹丹多次上县里的医院检查，但一直未能查明病因，只好带到省儿童医院就诊。
彻底治愈基本无望
在省儿童医院骨科病房里，丹丹漂亮脸蛋上的一双大眼睛，不安地望着妈妈。省儿童医院骨科主任梅海波介绍说，丹丹患的是一种叫“成骨不全”的先天性遗传疾病，主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等，典型特征为骨骼脆性增加，故又称“脆骨病”。发病率为 1∶20000 ～40000，我省大约有30多名青少年患有此病。该病主要的治疗方式为防止骨折，可以穿气垫裤或使用骨髓内固定钉加强骨骼应变力。医生们将对丹丹的病情进行会诊，制订详细的治疗方案。
梅海波主任提醒广大育龄妇女，做好产前遗传咨询，产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
刘少龙 谢鑑辉 王芳凯
