家族屡出矮人续：专家称矮人家族基因异常(图)

专家为矮人家族送药

调查矮人家族家史

图为本报对彭水矮人家族的报道

徐昌志与四个矮人儿子（资料图）

　　央视《科技博览》栏目今日16：40也将对此进行报道

　　彭水县龙溪乡一个家族出现20个矮人，经本报连续报道后，在全国引起广泛关注。重医儿童医院专家组经研究分析，揭开了矮人家族之谜：X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不良。

　　多项指标检查正常

　　 10月18日，本报《彭水矮人家族之谜》见报当天，该院专家组立即赴彭水龙溪乡，对矮人家族进行调查分析。两个多月来，本报记者和专家组曾四次往返主城与彭水间，对矮人家族进行采血、尿检、全身骨骼拍片和送医送药。

　　儿童医院矮身材中心熊丰教授称，专家组对矮人家系的6代百多人进行了调查，发现三代人患有矮小症，患病人数由18人增为20人。专家组通过对矮人家族血常规检查发现，血液中的白细胞、红细胞、血色素、血小板等21项指标正常；在血电解质检查中，血碱性磷酸酶、钾离子、钠离子、氯离子、离子钙、镁、磷、总钙8项指标均属正常；而在血代谢性疾病检查的10项中，除血钙轻微降低外，血乳酸、血氨、血气分析等指标均属正常。

　　在尿常规检查中，尿蛋白质、尿隐血、尿葡萄糖、尿PH值等17项指标也属正常。

　　病因缘于基因异常

　　 到底什么原因致使一个家族出现这么多矮人？

　　熊教授说，通过X片检查发现，每个矮人头、胸、椎柱、四肢等全身骨骼有共同特征：椎体变偏，椎间隙明显狭窄；髋关节坏死，全身骨质疏松。通过这些表现，结合患者严重矮小、而躯干最为突出，有骨痛表现、关节病变等临床特征，儿童医院的资深内科、骨科、矮身材、遗传研究室等10多名专家教授对矮人家系进行分析讨论，并查询了大量的资料，确定矮小家系患的是——X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不良。

　　熊教授称，这是一种很少见的遗传性疾病，它是由于基因异常导致软骨内骨生成异常和关节软骨病变所致。其临床特征为：严重矮小，椎体畸形，大关节炎症尤其突出在髋部。对此病的基因学检查发现，有31种基因突变类型。目前，国内外对此病尚无有效治疗方法。

　　呼吁帮助矮人家族

　　“对矮人出现的骨质疏松、骨痛等症状，能够通过药物治疗，可以得到一些缓解和改善。”针对矮人家族经济困难的情况，熊教授希望爱心人士伸出援手，为矮人家族设立一个药品基金会，以保证矮人们基本的药物治疗，减轻他们的痛苦。

　　如何阻止矮人家族继续出现矮人？熊教授称，可通过基因学的检测，发现该家系中的女性是否携带病变基因，以帮助作产前诊断，避免生出带有致病基因的小孩，再出现矮人后代。

　　目前，儿童医院与上海交大生命科学中心合作，正在对矮人家系基因突变的情况进行分析。

　　矮人家族经本报报道后，还引起央视关注。今日下午4时40分，央视1套《科技博览》栏目也将揭开矮人家族之谜。记者向军文/图