罕见！一天发现三例染色体异常

　　昨天，记者从南京市妇幼保健院了解到，该院产前诊断中心一天内发现3例染色体异常胎儿，3名孕妇中两名怀孕达4个多月，其中一位怀孕更达6个多月。据市妇幼专家介绍，虽然近年来染色体异常的检出率越来越高，但一天内检出3例染色体异常，还是非常少见的。

　　相当罕见，一天3例

　　南京市妇幼保健院产前诊断中心主任许争峰告诉记者，这3名孕妇进行胎儿系统结构检查时，发现均存在胎儿先天性心脏病和其他超声异常。产前诊断室对3位孕妇分别抽取羊水进行细胞遗传学检查，结果发现3例胎儿的染色体均异常，分别为13三体，18三体，还有一例18三体并且染色体为XYY（正常为XY或XX）。专家说，正常人染色体是22对，如果按编号来，从1到22号，每一个号都有两个染色体，“13三体”就是第13号染色体出现了异常，它有3个染色体组成。这3例均为严重的染色体数目异常，临床表现常有多种畸形，如小颌、唇裂、腭裂，严重的智能发育不全，眼距宽，耳畸形低位，小眼，88%以上有不同类型的先天性心脏病，13三体90%在6个月内死亡，而18三体的平均生存期为70天。

　　还查出4例先天愚型

　　据了解，南京市妇幼保健院产前诊断中心一季度还筛查出4例染色体异常的先天愚型胎儿。许争峰主任介绍，先天愚型症是全球干预的目标出生缺陷，它导致了约50％的先天性智力障碍。患有先天愚型的孩子除了智力低下外，还常伴有先天性心脏病、耳聋、消化道畸形、儿童期白血病等其他残疾，目前尚缺乏有效治疗措施。这些孩子生活不能自理，需要家人长期照顾，给家庭造成极大的精神及经济负担。

　　环境成为最大“杀手”

　　专家指出，畸形儿形成原因包括遗传因素(血缘因素、染色体变异)、药物因素(孕前早期服用不利胚胎发育的药物如人工合成的激素、抗肿瘤药物)、环境因素、生殖道感染性疾病、接触放射性污染源等。许争峰主任提醒，这些因素可以通过“婚检”及时发现，对于未做“婚检”的孕妇，产前筛查、产前诊断就尤为重要，35岁以上的高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、曾反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断，而低风险孕妇应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。

　　通讯员 孔晓明 快报记者 刘峻