家族7人共患怪病 医学文献尚无记载

　　怪病先后袭击七人

　　家住烟墩的朱林（化名）年过七旬，这个普通的农家老人一直想不通一件事，自己和妻子身体都很健康，但4个子女、3个外孙和外孙女却相继出现肌肉萎缩、站立不稳、走路困难、说话口齿不清的毛病，病情一直未被确诊。日前，经过国内外著名专家7年联手研究，病因终于被查出，张家几个孩子患的是线粒体遗传病，这种疾病非常罕见，类似病例全球尚无文献报道。

　　朱林有4个孩子，今年46岁的大儿子朱康（化名）是最先发病的。朱康8岁那年，朱林夫妇突然发现他只要是吃饭、喝水，便呕吐不止，并且不时腹泻，渐渐地说话也不清楚，走路也不稳了，跌倒了爬都爬不起来。当时朱林在合肥一家工厂工作，家里经济条件还不错，便带着儿子到合肥治疗，情况稍有缓解。但他没想到，小儿子和小女儿也相继出现“怪病”。当时5岁的小儿子也突然关节僵硬，不能直立，不久视力模糊，现在已双目失明。

　　一家几个孩子，“行走”只能依靠小凳子爬行。家里只有一只凳子，几个人常常为争凳子出门而争吵。

　　病魔没有放过大女儿，她在结婚生子后，视力也逐渐下降，最终发展为失明。大女儿的3个孩子，也分别在7岁、8岁和4岁时，相继出现视力下降、走路不稳、手部关节僵硬的症状。

　　2000年4月17日，本报曾以《被“怪病”困扰的一家人》为题对这家人做过报道，但当时一家人的“怪病”没有得到最后确诊。

　　七年研讨最终确诊

　　2000年，安医附院专家听说张家人的“怪病”后，来到肥西县，此时朱康兄弟俩已是30多岁的成年人了，但他们仍然只能凭借小板凳在地上吃力地爬行，小女儿走路也是一瘸一拐的。

　　安医大一附院专家为张家人进行了仔细检查，经过家系调查，专家们怀疑这是一种最早发现于葡萄牙的罕见性家庭病“马查多·约瑟夫病”，这一病例，中国仅有27个家族被确诊。但详细研究后，专家发现，朱家人“怪病”和“马查多·约瑟夫病”症状并不完全符合。

　　安医大一附院的专家对这一家族病例十分重视，连续多年关注，一直没有中断。在连续7年的国内神经内科年会上，他们都把病例带到会议现场，与专家共同研究。

　　在一次学术交流活动中，安医附院神经内科主任医师高宗良向北京中日友好

　　据了解，线粒体ND6、ND4基因突变导致的遗传性疾病，国际上已有报道，但是朱家这种线粒体遗传病医学文献中尚无报道。

　　前途未卜苦等希望

　　为了给孩子们看病，朱老汉变卖了所有的家当。一贫如洗的家庭，让所有的人看了都心痛。没钱给孩子们看病，朱老汉就和老伴两个人，轮流带孩子练习走路。

　　“我已经十几年没有看过书、写过字了，这次给你写信，希望你能看得清楚，感谢你们的关心。”今年46岁的朱康，给安医大一附院的专家写来了信，一方面表达自己的感谢，一方面希望看到生存的机会。

　　昨天，安医大一附院的专家特地来到他们家中，把患病7人中的大儿子朱康和外孙女接到医院进行代谢酶检查。该院从2000年开始，每年都给朱家送衣服送钱，关心备至。

　　当医生将两人接走时，剩余5人为他们送行时的目光让随行的医生看了无比心酸。

　　“这个家族是这个世界上最不幸的。”医生说，“希望好心人都来帮帮他们，重燃他们生存的希望。”

　　鹏伟 长明 本报记者 宫礼