让血友病家庭拥有健康宝宝

　　□记者许沁

　　晚报讯作为一名血友病致病基因携带者，当陈艺（化名）4年前得知腹中的宝宝是男婴时，她准备忍痛放弃，因为她生育致病男孩的概率高达50%。不过，陈艺最终还是顺利分娩了一个健康宝宝。据统计，自瑞金医院引入血友病致病基因筛查技术，筛查血友病致病基因携带者，7年来，已为300多个血友病家族阻断遗传史，准确率达到100%

　　血友病俗称“玻璃人”，任何轻微的撞击都会引发患者出血，它是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。而这些凝血因子的产生则是由X染色体上的基因控制。因此，对于女性而言，不会发病，只会携带致病基因；但对于男性而言，一旦遗传了基因问题，就表现为血友病患者。

　　“目前的医学手段无法根治这一疾病，只能帮助患者获得更好的生活质量。”瑞金医院临床输血科主任王学锋教授说，过去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的生活压力之下，她既不知道自己是否携带致病基因，也不知道自己能否产下健康的男婴。生育对她们而言，是奋力一博的冒险：孩子健康，全家喜乐；孩子生病，则有可能倾家荡产。而阻断遗传对于发展中国家而言，非常重要。一位患者的治疗费用往往高达数十万元。

　　据悉，血友病致病基因鉴别诊断筛查技术在瑞金医院使用7年来，准确率达到100%。王学锋教授表示，目前仍未进入基因治疗血友病的阶段，还有许多关键问题尚未解决。在今后相当长的时间内，该病的治疗仍将以血浆凝血因子制剂的替代治疗为主。