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女子婚后6年未孕被查出带有男性性染色体(图)

http://www.sina.com.cn 2008年01月14日10:19 青岛新闻网-青岛早报
女子婚后6年未孕被查出带有男性性染色体(图)
人类的染色体  滕安振/制图

  早报讯 从出生到上学、工作、结婚,她一直是以正常女性的身份,但因婚后6年未孕而做染色体检查时,才惊知从性染色体来看,自己竟是男性!记者昨天从市妇儿中心了解到,31岁的患者刘女士通过染色体检测证实了自己“内男外女”的身份。为了防止发育不全的性腺出现癌变,目前她已准备接受性腺切除手术。

  染色体检测震惊所有人

  来自本省的刘女士今年31岁,从外表看是个很有女人味的正常女性。不管是读书、工作,到后来谈恋爱结婚,她都没发现自己和其他的女孩有什么两样。但结婚6年,刘女士迟迟没有怀孕,为此,夫妻俩南上北下很多医院治疗,但都没有效果。

  去年12月份,刘女士来到青岛市妇儿中心求医,医生建议她做染色体检测。“结果出来后,所有人都吃了一惊。”市妇儿中心遗传科主任俞冬熠告诉记者,结果显示,刘女士的第23对染色体,即性染色体竟然是男性的“XY”,而非女性的“XX”。也就是说,从染色体来看,刘“女士”应该是位男性。

  发病原因不完全明确

  “这是一种遗传性疾病,发病率非常低。”俞主任告诉记者,刘女士的病在医学上叫做“46,XY性腺发育不全”,或者说是“46,XY女性”。第46条染色体的异常,让她出现了染色体为男性,性器官、性心理、外表都为女性的“内男外女”症状。除了性腺发育不全外,刘女士的子宫也异常发育,宫体和子宫颈比例不正常。因此,刘女士将终生不孕。

  记者了解到,刘女士的家族中并无此类患者,她的发病原因还未完全明确。“现在患者需要做手术切除性腺。”俞主任表示,刘女士的性腺在40岁之后很容易出现恶性癌变,如不及时切除,可危及生命。在和患者充分沟通后,患者已同意了做切除手术。

  “做手术后,她仍然是女性身份。”俞主任说,患者的社会性别是女性,手术不会对她的生活和心理产生影响,因此她暂不需要做心理辅导。

  曾接诊过“内女外男”

  俞主任告诉记者,她在遗传科从诊的10多年里,刘女士是第一例男儿“芯”女儿“身”的患者。不过在五六年前市妇儿中心曾收治过一例与之完全相反的“内女外男”患者。该患者的性染色体是女性的“XX”,而外表则是标准的男性。“两种疾病虽然症状类似,但发病原因完全不同。”俞主任表示,这种性腺发育不全的疾病成因有很多种,较难预防和察觉,只能做到早发现早治疗。 (记者 李晓丽)

  提醒

  不要忽略染色体检测

  记者了解到,刘女士在婚前曾出现过原发性闭经,到了16岁还没有来月经,进行药物治疗后有所好转,因此没有引起她及家人的重视。“患有和月经及孕育有关的疾病时,不要忽略了检测染色体。”市妇儿中心遗传科主任俞冬熠提醒说,如果女性出现原发性闭经、性腺发育异常等症状时,首先要通过染色体检测排除染色体异常的可能性。由于染色体是终生不变的,只用查一次就足够了。

  记者了解到,目前我市有多家医院可进行染色体检测,仅市妇儿中心每年大约为700名患者做检测。


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