罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，包括成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、血友病、淋巴管肌瘤病等。

　　昨日获悉，目前我国各类罕见病患者超过1000万人，其中约80%的患者是由于基因缺陷导致的。近年来，罕见病的发病率呈增多趋势，然而由于病例罕见，罕见症容易被漏诊误诊，导致患者不能得到早期诊断和及时治疗。不仅如此，由于用药非常昂贵，罕见病患者往往背负着沉重的经济负担和精神压力。

　　瓷娃娃——成骨不全症

　　他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

　　月亮孩子——白化病

　　月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤。

　　血友病

　　他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

　　淋巴管肌瘤病

　　自由呼吸是他们最大的梦想。

　　蓝嘴唇稀客——特发性肺动脉高压

　　他们由于缺氧导致嘴唇呈蓝紫色，走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

　　蝴蝶结——结节性硬化症

　　面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

　　企鹅家族——遗传性共济失调

　　他们走路摇晃，步态像企鹅，因此被称作企鹅家族。

　　Rett girl——瑞特综合征

　　瑞特综合征患者都是女孩，她们笑容甜美，但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。

　　尼曼匹克病

　　他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。

　　黏宝宝——黏多糖贮积症

　　“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但他们也好想和其他小朋友一样能够茁壮成长。

　　进行性肌营养不良

　　岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。记者 高立红