张艳非常喜欢亲吻、抚摸悦悦，借此传递自己对女儿的爱意。摄影|胡令丰

2009年5月某天晚上，李文辉夫妇被小女儿的啼哭声吵醒。这是他们的第一个女儿，小名叫悦悦，刚出生17天，活泼好动。今晚的哭声异常响亮，还伴随着一阵阵的抽搐。李文辉觉得不妥，连忙拨打了120急救电话，把悦悦送进了医院。

住院期间，悦悦每天都需要接受采血检测，先采静脉血，然后采动脉血。由于一直无法确认病情，又进行了两次腰穿采脑脊液，两次骨穿取骨髓……李文辉夫妇不敢想象，幼小的悦悦是如何忍受这些疼痛的。每一天，悦悦的红细胞、白细胞指数不断下降，只能靠输血维持生命。直到三个月时，悦悦的呼吸忽然变得异常微弱，被送到了ICU(重症监护室)的呼吸机上。医生意识到治疗的方向可能有误，于是采集她的血尿送到北京检测，终于被确诊为MMA。

MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症)一种罕见的遗传代谢病，发生概率为7万之一。它使身体无法正常代谢食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质增加，而破坏神经系统和造血系统。如果在出生后72小时内确诊，患有MMA的小孩不会出现脑损伤等情况。只需定期打针吃药，便能和正常的小孩一样，健康长大。但由于MMA没有被纳入我国的新生儿筛查范围，许多小孩在发病后才被确诊，大脑和神经系统都已受到了严重的损伤。

2004年9月，广州华侨医院确诊一对深圳双胞胎患甲基丙二酸血症，是中国第一例MMA确诊病例。小孩脑白质大面积受损，半岁的孩子智力尚不足一个月大的婴儿。2008年1月，湖北一岁大的小孩贝贝在北京大学第一附属医院确诊为MMA，并被中央十套《走近科学》栏目关注，以“美味毒药”为名做了一期报道。2009年5月，悦悦在广州出生，6月发病，7月因呼吸微弱被送上呼吸机，直到8月才确诊为MMA。此时，孩子已是严重的酸中毒和脑损伤。

现在，四岁半的悦悦智力只相当于三个月大的婴儿，患有重度残疾，无法说话，无法站立，也看不见东西。悦悦像一个有着四岁身体的婴儿，占据着父母的每一分精力。她无法说话，只能靠哭闹表达自己的需求。无法看见东西，对声音异常敏感，常会被小孩的喊叫声和马路上的车声所惊吓。家附近有条铁路，悦悦常在半夜被火车声吵醒而大声啼哭。这时，母亲张艳便会从睡梦中醒来，不断地亲吻、安慰悦悦，陪她玩耍，直到她再次入睡。

为了能够全心照顾悦悦，张艳辞去了原本的工作。每天早上十点，张艳抱着40斤重的悦悦上下两座天桥，搭乘一个多小时的BRT，到康复中心接受治疗。治疗包括40分钟的肢体按摩和一个小时的站立训练。偶尔当值的理疗师偷懒，张艳便自己替悦悦做按摩训练。按摩结束后，趁着医生午休，张艳把悦悦抱到站床上，让她一边站立，锻炼腿部肌肉，一边吃午饭。结束后回到家，常常已是下午三、四点。哄悦悦睡个午觉，张艳便开始做家务和张罗晚饭。张艳基本上没有属于自己的时间和社交。周末，一家人也喜欢呆在家里，很少出门。

张艳有一头美丽的长发，为了防止悦悦抓咬，她只能把头发盘起来。她每天都是一身简朴的装扮，牛仔裤、T恤衫和球鞋。张艳说，过了30岁以后，身体已经大不如前，夏天也无法喝冷水，但她依然有力气每天抱着悦悦去康复中心。她像照顾婴儿一般，照顾着逐渐长大的悦悦。尽管她永远无法像楼下的小孩一样背着书包上学，在院子里嬉戏打闹，或者叫一声“妈妈”。

妻子辞职后，养家的重担便全部落到李文辉身上。除了日常的家庭开支，他还得负担悦悦每月近2000的医药费。高额的药费困扰着每一个MMA家庭。其中，MMA患者每周都需要注射B12针剂。在国外，这种针剂因适用人群少、研发费用高、利润低而被定义为孤儿药，有相关立法规定药厂研发生产。然而，中国目前没有立法关注孤儿药，由于经济因素，没有一家国内药厂生产。一盒B12针剂，委托国内药房代购，价格为200元。MMA群内有相关渠道的家长卖药，价格在150左右。李文辉常委托国外的客户从德国带药，一带好几十盒，以原价70元的价格分给病友。

李文辉曾联系过广东省卫生厅，希望能在中国生产MMA的药物，以降低治疗费用，但得到的都是否定答复。聊天途中，卫生厅的官员问他目前如何取得药物，李文辉如实回答。官员说道：“没有批文，这样的做法不符合中国药检制度的规定。”听了这话，李文辉十分生气，他激动地质问：“是我孩子的生命重要，还是你们的制度重要？”这时，官员的态度才缓和了下来：“当然是孩子的生命重要。”医生曾明确告知李文辉夫妻，尽管悦悦被抢救了回来，但长大后也是智障，并需要终身服用药物。不论亲戚朋友，甚至爷爷奶奶，都劝他们放弃这个孩子。但夫妻俩看着曾经在呼吸机上奄奄一息的悦悦，如今活泼地伸展四肢，有着良好的生命迹象，便不忍放弃。“好不容易救过来了，小孩也蛮顽强的，自己也不想死，所以做父母的也得坚持下来。”

MMA的Q群里，有4、500个患者家庭，其中许多家庭都因无法坚持而分崩离析。李文辉曾经与几个病友家长聊过天，大家都抱着阔达的心态。“小孩走到哪一步救照顾到哪一步，自己不行了，就交给社会。”

而为了这样一个可以善待罕见病的“社会”，李文辉作了不少努力。他多次联系了广东省卫生厅和药监局，表达自己的诉求，一是将MMA纳入新生儿筛查，防止更多悲剧的发生；二是国内药厂为罕见病患者生产孤儿药，无奈一直得不到正面回复。今年2月，李文辉咨询广东省卫生厅，询问可否在2月28日国际罕见病日举行宣传活动，愿意以身为例帮助宣传，但卫生厅科教处、办公室和信访办都称不知道这个日子，也没有听说相关的活动，只让他留下电话等通知。2013年的2月28日，QQ登陆界面上的显示为“你不孤独，爱不罕见——关注罕见病”，可李文辉的电话却一直没有响起。

    【记者手记】

    在正式拍摄前，我对悦悦的了解仅靠不到两百字的资料——MMA患者、四岁，失明、脑瘫、重度残疾。在罕见病患里，悦悦的情况也属严重，没有好转的可能。作为摄影师，我很好奇，为什么李文辉夫妇坚持养育着这个未来毫无展望的小生命。

第一次拜访悦悦家，我没有带相机，只是去聊聊天，看看悦悦的情况。因为年纪小的缘故，悦悦并没有呈现我预想中的病态。她像个拥有四岁身体的小婴儿，裹着尿布，咬着玩具，躺在小床上。因为脑瘫的缘故，悦悦的表情和一般小孩不同，很容易就会露出“狰狞”的表情，暗示她的疾病。但我不希望拍摄这样的画面，因为它并不是一个家庭的常态。正如资料里写着的“脑瘫”和“重残”，都只是些表面的符号。尽管悦悦看不见东西，无法站立，也无法说话，但能哭能笑，能吃能睡。据张艳描述，悦悦的脾气很大，一不顺心就会嚎啕大哭；五官好看，只是脑积水导致额头变大；胆子小，常会被马路上的车声吓哭；求生欲强，张艳如果松手，她会因害怕而抱紧妈妈。这个在医生眼中已经停顿的生命，在母亲张艳眼中，却一直在长大。

这也回答了我的疑惑，为什么李文辉夫妇坚持养育这个小孩——因为这是他们的女儿，有着鲜活的生命，一哭一笑，一呼一吸，都有意义。他们考虑的不是“为什么坚持”，因为“无法放弃”。

我希望能通过照片表达这一点，一个失明、脑瘫、重残的小孩的价值。

图文|胡令丰/罕见病发展中心