今年4岁的庞敏仪小名叫妞妞，她患有结节性硬化症(TSC)，发病几率约为1/6000。摄影|钟锐钧

    妞妞的样子和普通的孩子并没有很大区别。她很漂亮，大眼睛，胖乎乎的很结实，性格开朗活泼，偶尔也会有些小脾气。

    然而，只要和她相处几天，便会发现她有那么一点的不同： 说话偶尔会咬字不清晰，大动作的运动能力显得稍弱，仔细看妞妞的皮肤，可以发现她身上有一点点斑痕。

    2013年8月5日，妈妈袁碧霞的朋友圈里，发了这么一条：“宝贝感冒了。流鼻涕。每一次感冒“小坏坏”又多了。唉，宝贝快快好起来吧。”袁碧霞所说的“小坏坏”，是指妞妞脑神经里面的结节。每次感冒，都能给女儿增加癫痫发病的几率。妈妈的朋友圈，记录着女儿每天的状况。

     妞妞的全名庞敏仪，她今年4岁。她患有结节性硬化症，简称TSC，一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。TSC也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。这是一种罕见的疾病，发病几率约为1/6000。袁碧霞说，现在她觉得，孩子患有这个病，算是一种缘分。

    袁碧霞来自广州花都，一家人现在居住在深圳宝安。沿着宝安大道往北，经过凤塘大道后不久，会看见路的东面有一片住宅楼。这里是当地农民集资建设的小产权房，妞妞一家人就住在其中一座楼里。由于资金问题，旁边好几座楼都烂尾了。这里的房价比市区便宜不少，不少深圳的打工者住在这里。袁碧霞房子非常暗，窗户几乎没任何采光，白天都要亮着日光灯。

    正当一家人还沉浸在妞妞新生的喜悦中时，病魔来袭了。袁碧霞清楚记得，2009年8月16日，妞妞出生的第52天，左手左脚开始抽筋。花都区医院做过检查后，发觉情况严重，家人将妞妞转移到了广州市儿童医院。在住院期间，由于病情罕见，确诊困难，妞妞做了各种的检查：抽血，脑电波扫描，腰穿，还要到广州伽玛刀治疗研究中心进行核磁共振扫描(MRI)。才出生两个月左右的妞妞，就经受了大量的苦：为了要空腹抽血，妞妞饿了6个小时，滴水不进；做核磁共振，需要处于睡眠状态，妞妞第一次吃安眠药，把牛奶吐得满身都是；做腰穿的时候，由于年纪太小，不能使用麻药，整个过程极之痛苦。“女儿在房间里放声大哭半个小时，我在门外哭了半个小时。”回忆起妞妞住院的状况，袁碧霞眼睛红了。

    父母无法为亲生骨肉承担肉体所遭受的痛苦，但精神上的煎熬却是加倍的。妞妞在医院住院10天，袁碧霞整整瘦了20斤。

    核磁共振的医生看过各种各样的脑扫描图片，他的经验告诉他，孩子脑部的状况很严重，很可能不会好起来。医生把他的看法告诉袁碧霞，袁碧霞哭了，拿着报告回到儿童医院，主治医生当时基本确定，孩子患的是结节性硬化症，但医生没有明确告诉袁碧霞，他怕袁碧霞受不了。

    袁碧霞需要一个诚实的答案。她回到深圳，托了好几个朋友，找到深圳儿童医院的医生。医生看过报告后，明确告诉袁碧霞：妞妞患的是结节性硬化症，不会好起来，建议夫妇俩放弃这个孩子，生二胎。听到这个结果后，袁碧霞觉得“简直不可能”：这个孩子这么可爱，不可能会得这种病。冷静下来后，袁碧霞和丈夫决定，无论多困难，都要把孩子养大。原因只有一个：那是她们的骨肉。

    这个决定是一辈子的，从一开始就注定了很难。妞妞出院十天后，癫痫再次发作了。从那开始，妞妞每天都需要准时吃药。袁碧霞带着女儿跑了不少北京，广州的大医院。有时候，为了看第二天一个专家号，袁碧霞要提早一晚抱着女儿睡在医院的走廊上。然而付出不一定得到回报，妞妞的情况越来越差，最高的时候一天发作二十多次。发作的时候，袁碧霞只能流着泪紧紧抱着妞妞，安慰疼痛的女儿。由于发烧引起严重的癫痫，妞妞两次在死亡边缘徘徊。袁碧霞说，在黄色的病危通知书上签字的时候，无助的她心里不断地祈求老天爷。

    从妞妞确诊的时候起，袁碧霞查找了大量的资料，找到了跟孩子同病相连的病友群，当时群里全国只有几十个病友，大家也不爱聊天，了解病情的家长更是没有几个。结节性硬化病没药治愈，中国目前没有一部针对罕见病的法律法规。袁碧霞发现，TSC的病友情况都很不一样，有的长大成人后读书，参加工作，严重的生活不能自理，失明等等。为了让孩子清楚认识自己的病，并且帮助其他病友，袁碧霞经常带妞妞参加罕见病公益活动，很多病友都认识妞妞和她的妈妈。李惠颜是其中之一，她已经参加工作，在药物的帮助下，过着和正常人一般的生活。如果不是脸上的蝴蝶斑，一般人很难会察觉她患有疾病。李惠颜小时候，家里并不知道她患有TSC，她是十几岁的时候才知道自己患有罕见病的。在很多人眼中，李惠颜的身体，在十多年没有药物帮助的状况下，近乎奇迹。对袁碧霞来说，情况好的病友，就是妞妞的希望之光。2013年9月21日，爸爸妈妈带着妞妞一早就从家里出发，来到深圳会展中心的第二届中国公益慈善项目交流展示会(慈展会)上，中国罕见病发展中心的摊位帮忙。在慈展会上，妞妞再次见到李惠颜，开始有点认生，不久后便开心地玩在一起。 一整天，妞妞几乎没有停下来：跟爸爸逛展会，和妈妈一起派发关于罕见病的传单。 漂亮的妞妞在人群中，简直就是一个小天使。

    由于丈夫跑物流经常不在家， 袁碧霞辞去了她的工作，全天候在家里照顾妞妞。 袁碧霞希望妞妞能和正常孩子一样生活和学习，她找了一所愿意接收妞妞的幼儿园而不是特殊幼儿园。袁碧霞每天早上准时6点50分起床，开电动车送女儿到附近的幼儿园。送完妞妞后袁碧霞会去买菜，随后回家做一些手工帮补家计。妞妞放假的时候，袁碧霞白天大部分时间都会用来陪伴女儿玩耍和学习。做饭的时候，妞妞会得到大半小时的看电视时间，或者到邻居家里玩。楼里的邻居都知道妞妞的病，幸运的是大家彼此都很照顾，对待妞妞就像对其他正常的孩子一样。

    家人没有放过任何一个让妞妞学习的机会，妞妞也养成了爱看书的习惯。出市区的路途很远，但只要有机会出市区，妞妞都会到中心书城的儿童图书区看一个多小时的书。回程的路上，妞妞和爸妈一起在公车上睡着了：到深圳会展中心，一个来回，公交加地铁，有足足80站。

    一家人的坚持和努力终于没有白费，在北京协和医院张教授的帮助下，妞妞得到了美国TSC专家David Franz的诊断后，病情有了明显的好转。今年9月，家里给妞妞装了一张新的饭桌：旧的茶几太矮，已经不适合妞妞吃饭了。

       和所有女孩子一样，妞妞很敏感，容易有些小情绪。袁碧霞家里，有本记录妞妞表现的册子，表现好的时候，会得到红苹果，苹果越多代表表现越好。9月17日的日志里记录着：“今天起床不愿上学，后来肯去了。到了门口要求我抱着去可是，我说要自己走。丫头抱着我哭得很伤心，老师来抱她也不肯走，后来哄哄后就上去了。我知道最近小坏坏很多，又要戴眼镜，在学校她自己要面对很多事。宝贝很坚强，很勇敢，妈妈的放手是想让你成长，加油！”

    说到对妞妞的愿望，袁碧霞表示，希望妞妞能健康长大，然后有一个爱她，疼她的人，和妞妞一起成立一个幸福的家庭。说到一个爱她，疼她的人的时候，袁碧霞嘴角流露出了笑容。

      【摄影师手记】

    分配到妞妞这一个人物任务的时候，我清楚原因有两个。一是，她在深圳，我的距离最近。第二，这个病实在没有太多的外在表征，这是给我的一个挑战。

    结节性硬化，英文名叫TSC。这是一种大脑神经末梢的病变，病变的位置不同影响也不同：有的患者智力受损，有的患者无法行动以致失去生活技能，有患者身体器官长出良性肿瘤，有患者全身皮肤可见鲨鱼斑，也有的患者长大后依靠药物过着和正常人一样的生活。不同病例的患者，结果可能会大相径庭。

    袁碧霞是妞妞成长最关键的人物。

    第一次接触妞妞的人，不会从她的外表和行为判断出她是个患有TSC的孩子，如果没有仔细观察的话。其实，她已经两次从死亡线上徘徊过来了。从出生50天确诊TSC到4岁，这四年，一家人过得非常不容易。妞妞能够有现在这种状态，完全得益于妈妈袁碧霞。袁碧霞精力丰富，她总是神采奕奕，面带笑容。要知道，照顾一个患病的小朋友，远比照顾正常的孩子辛苦。袁碧霞在妞妞确诊后不久便辞去工作全职照顾妞妞。这四年来她带着妞妞走遍了各地的大医院寻医问药，也到各地参加各种关于罕见病的公益活动。袁碧霞希望，妞妞能够正确认识自己的病，健康地长大，然后找一个爱她的人，成立一个家庭。

    要知道，这一切在四年前都看似毫无希望。确诊之初，不止一位医生建议袁碧霞和丈夫重新要一个孩子，放弃对妞妞的努力。然而作为父母，他们无法舍弃亲生骨肉，于是一直坚持到现在。不懈的努力终于得到回报，妞妞的病情有了明显的改善，让袁碧霞的愿望有了实现的可能。

    妞妞的故事，实际上是袁碧霞一家人的故事。这个看似表面病征不多的小女孩身上，我们不应该单纯地用力去看，去关注她的疾病，而是应该把目光放在这一个家庭。这是关于爱，坚守信念，不懈努力的故事。故事的主人公们，有理由变得更好。

       图文|钟锐钧/罕见病发展中心