原标题：罕见病患者讲述经历：全身上千个神经纤维瘤 直到二十岁才确诊

　　来源：法制晚报

　　法制晚报·看法新闻（记者 李阳煜）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，而2018年恰逢第十个“国际罕见病日”。此前，由多家大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，有三成医生承认自己并不了解罕见病。“渐冻症”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”——这些不同寻常的名字的背后就是罕见病。

　　在第十个国际罕见病日，法制晚报·看法新闻记者联系罕见病神经纤维瘤患者王芳，今年31岁的王芳回忆起自己过往的生活总是难以平静，特别是童年生活，在多数孩子都能够快乐玩耍的年纪，王芳总是村子里最特别的那个。由于患有神经纤维瘤（NF）这种罕见疾病，王芳面部及身上长有多个肿瘤、大大小小的斑痕，其中额头上长有一颗较大肿瘤，三四岁时，村里孩子们总追着她后面喊“牛眼睛”，这成了王芳对童年最深的记忆。

　　纷乱的童年生活

　　1987年5月，王芳在安徽省滁州市定远县的某个小村子出生，出生后王芳身上有很多大大小小的咖啡斑，随着年龄的增长，王芳身上、面部又出现了很多瘤子。王芳的父母对这样的症状并不陌生，因为王芳的母亲、大哥、二哥都有这样的症状，但没有一人检查出结果，直到王芳20岁时才得以确诊。这是一种称为神经纤维瘤的罕见病。

　　神经纤维瘤虽然不如某些恶性肿瘤，来的那么凶险，但挥之不去肆意生长，啃噬着患者的生命。其致病基因代代相传，摧毁整个家族。

　　王芳面部额头上有个很大的瘤子，二哥鼻子头上有个大瘤子，母亲症状不明显，只是身上有一些咖啡斑、腰部有豆子大小的瘤子，大哥身上有瘤子但面部没有。父亲是家里唯一一个健康人。“大概在三四岁时，村里跟我同龄，或者比我还小的孩子，总在我和二哥身后追着喊’牛眼睛、牛鼻子’”，这让王芳感到恐惧和不安，直到现在。

　　家里三个孩子都遗传了自己的疾病，而且一个比一个严重，父母争吵不断加剧。王芳6岁那年，母亲自杀了，“我记得那时候我刚上小学一年级，只上了一个学期，两个哥哥都已经上了几年学了”，母亲去世后，王芳父亲一个人操持家务事，耕地种田、养活一家人。为了减轻父亲的负担，刚刚上学的王芳只好回家，“在家放猪、放鸭子、鹅”。

　　在王芳的记忆里，从小到大，家里一有收成父亲带她去看病，希望能治好像正常孩子一样。“我回忆小时候的生活，就是种地、收成、卖了钱之后我爸带着我跑到省城的医院看病”。从王芳家的小村子出发，先是步行，然后乘车，3个多小时后到达省城。据王芳介绍，每年都要去几趟医院，多年来几乎跑遍了安徽省大大小小的医院。

　　确诊路漫漫

　　即便如此，还是没能诊断出王芳一家人到底得了什么病，“每次结果都是看不好，没人知道那是什么，多家医院给出的诊断都不一样，有说是血管瘤的、有的说是脂肪瘤、还有说是胎记……”王芳告诉法制晚报·看法新闻记者，“医院给出的诊断都是疑似某种疾病”。

　　1996年，王芳9岁时，王芳来到一家医院的整形外科看病，“医生参考额头上瘤子旁边有一块红色的胎记，认为可能是血管瘤”，那是王芳第一次做手术，“手术中，医生打开看这个瘤子切不尽、无根源，而且连着面部神经也不敢切”，那个时候医生发现王芳额头上长的并不是血管瘤，而是疑似错构瘤。手术失败，瘤子还是没能切除掉。

　　此后，王芳的父亲还是继续带着她到处求医，但依旧没有结果。

　　2000年时，二哥被确诊患有脊柱侧弯。王芳告诉记者，实际上脊柱侧弯是神经纤维瘤（NF）这种罕见病的并发症，但当时家人并不知道。2000年3月，二哥被推进合肥的一家医院，进行脊柱侧弯的手术，“后来手术失败了，二哥瘫痪”，腰部以下失去了知觉，大小便失禁。从2003年7月开始王芳一直在合肥照顾瘫痪的二哥，不久后二哥去世了。直到去世，二哥也没有确诊患有神经纤维瘤这种罕见病。

　　“我是在20岁那年，也就是2005年确诊患有神经纤维瘤这种罕见病的”，确诊后王芳开始关注这种疾病，也是从那时起她意识到二哥的脊柱侧弯是这种疾病的并发症，“除了脊柱侧弯，这种疾病还可能出现很多种常见的并发症，比如学习障碍、较大的头围、骨骼缺陷等等”。

　　二哥没了，大哥和自己还在病着，父亲的脾气也变的越发暴躁。这一切让王芳变得更加抑郁，“为什么别人都好好的，为什么只有我是这个样子的？”王芳甚至有了轻生的念头。“后来我看了一部电视剧叫《笑着活下去》，里面有句台词说’生活的苦难就像一面镜子，你怎样对待它，它就怎样回报你’”，王芳在电话中说，“我当时想既然已经是这个样子了，再怎么悲观也改变不了现实，那我就去改变自己的生活”。

　　离家出走

　　王芳想到城市里打工赚钱，继续求医治病，但父亲不同意。王芳已经熟悉了父亲的暴躁，但是她没想到父亲阻止她外出打工的理由是“离开他，自己没法生存”。“我跟我爸说了自己外出打工的想法后，我爸直接就说’外面哪个地方会要你？离开我，你根本就没法生存’”。

　　王芳不听。

　　在某个夏天夜里3点多，王芳带着几件换洗衣服、200多元钱，踏上了去往附近城市的汽车。“那时候我跟自己赌气、也跟父亲赌气，我不信我会真的没法生存”，为了证明自己，王芳断了和家人的联系，“大哥打了无数个电话都没接，就是不想接受家人的帮助，就是想看看自己行不行”。王芳说自己当时知道的城市名称都很少，大哥发了短信给她，说可以去南京。

　　到了南京，王芳在工厂附近找到住处后，就开始寻找工作机会。“我在街上走，看到有招聘启示就去应聘，去过纸盒厂、服装厂、电子厂，但是都碰壁了，她们看到我就说不招聘了、或者说我普通话不过关”，王芳总想，可能是她长着纤维瘤的外表让人惧怕。

　　后来，王芳找到了当地一家连锁饭店做了洗碗工。“一开始做洗碗工就在后厨，后来干得不错让我帮忙配菜，因为配菜工作要站在传菜窗口附近，来往客人会看到我，饭店里的人就不让我做这个岗位了，再次回到洗碗工的岗位上，一干就是一年多”，由于手长时间浸泡在洗洁精里，王芳指甲慢慢溃烂，只好辞职休养。

　　第二份工作依然找了一家小饭店，工作没多久便听到老板的朋友说“不是我说你，饭店里不能招这样的人，赶紧开除掉”，当晚老板就找了王芳谈话，“说我明天不用来了，我当时真的欲哭无泪”。无奈下王芳继续寻找其他工作机会，为了生活王芳摆过地摊、开过早餐店。

　　罕见病患者的治疗之困

　　王芳打工之余不断求医治疗自己的疾病，2011年王芳最后一次接受了手术，将面部较大的神经纤维瘤摘除。根据上海新华医院李明医生的介绍，目前治疗神经纤维瘤并没有一个完美的方法，“目前只能进行摘除，这种摘除还是对有较大影响的位置，比如说眼睛周围长了神经纤维瘤对视觉造成了影响，可以进行摘除。”

　　李医生说，神经纤维瘤可以长在人体任何有神经节的地方，所以治疗费用也很难说。“如果长在皮肤上，切除可能就需要几千块，但是如果长在颅内，摘除的费用就会几万块钱”。目前该疾病在全世界范围内都无法治愈。

　　李医生介绍，神经纤维瘤的诊断存在困难，但分年龄段，“如果到了成年以后，诊断是非常容易的，但是在幼年诊断有些困难”，因此需要依靠基因检测。神经纤维瘤主要分为一型和二型，两者都是由基因突变引起的，“这个疾病，临床上的患者基因突变率在95%左右。也就是说如果有100个患有神经纤维瘤的患者，对他们进行基因检测，可以发现至少有95个有基因突变”。

　　目前，避免患这种罕见病的有效方法是进行基因筛查。神经纤维瘤的发病率在三千五百万分之一左右，由于发病率较低，在世界范围内没有妇产科针对这一疾病的筛查，“因为发病率很低，妇产科进行筛查没有太大必要，如果所有人都筛查，这个成本就太高了”。

　　对于这种罕见病的患者，李医生称实际上有一种方式是依靠民间公益组织，“如果这些公益组织运行的足够好，会对病友有很大的帮助，比如企业会资助这样的公益组织，为患者治疗疾病”。

　　《2018中国罕见病调研报告》中显示，误诊、漏诊是大家经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有病友的确诊之路竟用了44年。

　　目前罕见病患者需要支付70%-80%的治疗费用。报告中，多位专家指出，十年来，罕见病领域的社群组织、社会关注度都有了长足的发展，支持罕见病群体的政策、法规开始涌现，但从整体上看，罕见病群体仍然处于较为边缘的状态。

责任编辑：张义凌