中国日报网站消息：基因个体差异使每个人的体貌都不一样，如何从分子层面上认识这种差异？人类和黑猩猩的ＤＮＡ序列差别很小，为什么产生的效果却大相径庭呢？人类基因组序列图完成，离攻克医学上的疑难杂症还有多久？一个个问题，摆上了正在柏林举行的2004年国际人类基因组大会讲坛。
这次会议上，科学家对基因组学的现状和未来进行了交流和探讨，主要涉及基因组研
究方向、比较基因组学、基因组研究在医药领域的应用等课题。在“后基因组时代”，认识基因的变异，通过与其他物种基因序列的比较来认识人类基因功能或致病机制，利用基因组研究开发疾病新疗法成为热点。
专家们认为，人体大约3万个基因各自具有什么功能，是当前研究的重点。美国华盛顿大学医学和基因组学教授梅纳德·奥尔森说，未来基因组学面临的一大挑战是在分子基础上搞清楚人类基因的个体差异，基因变异对其功能有很大影响，但迄今我们对此知之甚少，尤其是没有足够重视我们身上随处可见、没有遗传性的表型变异的基因基础。
美国加利福尼亚大学基因组项目负责人埃迪·鲁宾教授提出，人类基因组中大约有四分之一存在缺少基因的地带，即“基因空白”，但这些地带是否可有可无一直是个未解的难题。鲁宾通过不同物种的基因序列比较向人们描述，他是如何识别这些功能很小的“空白”的。他认为，这些序列应该是可以忽略的。
比较基因组学成为本次会议的一项主题。许多科学家通过对比人类的基因组和黑猩猩、猴子或老鼠的基因组，了解人类基因功能、物种进化或寻找疾病原因。德国莱比锡马普学会人类进化研究所的遗传学家认为，理解人的独特性的一个有效方式，是把人类的基因组与其近亲黑猩猩的基因组进行构成和功能比较。专家经研究发现，尽管人和黑猩猩ＤＮＡ序列差异仅为1．2％，但在减数分裂重组过程中这一差异被放大。另外，两者相当部分的基因在活跃水平上有显著不同。
澳大利亚女科学家珍妮弗·格雷夫斯发表了题为“袋鼠基因组项目”的发言。格雷夫斯通过比较袋鼠与人的基因组，研究两者进化的分子机制。据她介绍，袋鼠作为哺乳动物与人一样具有复杂的调控系统，在性别决定和Ｘ染色体不活化方面与人近似。格雷夫斯认为，比较这两个基因组的序列和表达将有助于了解哺乳动物性染色体的历史。
在“后基因组时代”，新型疗法的进展和开发前景是大会的重点话题。中国科学院副院长陈竺介绍说，他所领导开发的综合疗法，基于对人类第15号、17号染色体上致病基因的了解，在临床中已使急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）成为人类第一个可治愈的急性白血病。英国女学者吉利恩·贝茨也作了题为“亨廷顿氏症新型疗法进展”的大会发言，介绍正在进行临床试验、有相当潜力的亨廷顿氏症综合疗法。
但这两项新成果，都是在科学家发现相关基因后十多年才获得的。所以一名与会专家很谨慎地表示，了解基因和蛋白质的功能，找到研制新药的突破口，需要非常复杂的研究，目前还很难预言其前景。
