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心脏病与基因有关

http://www.sina.com.cn 2004年04月12日12:43 扬子晚报

  美国有这样一个不幸的家族:族中有11人先后患上心脏病,有的甚至被夺走生命。这个家族的每个成员都明白,不幸随时可能降临到自己头上。尽管如此,这个家族还是本着积极乐观的态度,勇敢献身科学实验。

  美联社11日在一篇报道中讲述了这个被称为“心脏病第一家族”的故事。

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  三代献身科学实验

  唐·斯特芬森今年74岁,是一名退休药剂师。他这一辈的兄弟姐妹中已有两人染病身亡。

  两年前,唐去克利夫兰诊所例行检查时,听说该诊所正在寻找有心脏病史的大家族。曾差点死于心脏病的唐马上意识到这是一个契机。于是他马上号召家族成员报名参加克利夫兰诊所的研究项目。

  由于担心研究时间过长、保险费得不到赔偿,还有研究成果一旦公之于众,会对家族中较小成员的心理产生负面影响等,家族中少部分人不愿面对现实。

  当然,这个家族中也不乏勇士。幼年亲眼目睹父亲心脏病发作死去、本人也有心脏病的马文·斯特芬森(唐66岁的弟弟),在得知消息后,毫不犹豫地报名参加研究项目。他说:“我是一名会计,我一生都与‘事实’打交道。我想知道关于我心脏的‘事实’。”

  在马文的影响下,斯特芬森家族三代近百人最终决定为该研究项目贡献自己的血样,其中包括唐、马文和其他7个兄妹,以及他们的儿辈和孙辈。在病魔面前,这个家族表现出来的团结和无畏精神令克利夫兰诊所的医生感动不已。

  研究取得重大成果

  埃里克·托波尔是克利夫兰诊所心血管科主任。斯特芬森家族在他眼里无疑是最好的研究对象,这个家族里很多人都在60岁左右犯过心脏病,且都有详细的就诊纪录。

  一个由45人组成的研究小组历时两年,对斯特芬森家族成员的脱氧核糖核酸进行了分析,并且有选择地扫描了一部分人的完整基因组。

  功夫不负有心人。科学家们终于发现,9个斯特芬森兄妹中,有8个人的染色体缺少21对基本基因密码,而这8个人都有心脏病史。贝蒂·米切尔是惟一的幸运儿,她没有基因缺失,因此没有心脏病。

  托波尔称此次发现是一项突破,因为这是有史以来第一次证明心脏病和基因有关。他说,参加研究的斯特芬森家族成员中,一半以上有基因缺失,这种缺陷使动脉壁变薄、血小板堆积,导致患心脏病的可能性增加。

  这项研究成果已刊登在《科学杂志》上。托波尔说,这一成果可能推迟人们心脏病的发病时间、甚至能够防止心脏病的发作。

  平静面对研究成果

  37岁的马克·斯特芬森在纽约做律师。当得知自己从父亲唐那里遗传了心脏病基因时,他并没有什么特别的感觉。他说:“我只为自己控制得了的事情担忧,比如将什么食物放到嘴里,什么时候我做些什么等,但我对我的基因无能为力。”

  除了平静面对现实,马克还准备积极和命运抗争。为了增强体质,他决定加强锻炼。

  年事已高的唐和他的兄弟姐妹对自己做出的贡献显得很平静。唐说:“我觉得这是上天赐予我们的恩惠。”他79岁高龄的姐姐埃拉因·耶茨说:“我们就像先锋队一样在前面开路。对此我们感觉很好。” 孙萍(新华社供本报特稿)


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