中国日报网站消息：据新华社电近日，美国和瑞典研究人员使用一种新型脱氧核糖核酸（DNA）比较技术发现，人类基因组中广泛存在着大段DNA的缺失或增加现象。这一现象对研究人类遗传多样性和癌症等疾病的发生有重要意义。携带人体遗传信息的DNA由4个不同的碱基组合而成。不同人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差异，主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为单核苷酸多态性。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象，则被科学家称为副本数多态性（CNP）。但这种多态性此前一直被认
为只是个别现象，不具有代表性。
在新一期《科学》杂志上，美国纽约科德斯普林港实验室和瑞典卡罗林斯卡医学院等机构的研究人员报告说，副本数多态性实际在人类基因组中广泛而普遍地存在。研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存在着很大差异。
研究人员使用的是一种高效的代表性寡核苷酸阵列分析（ROMA）技术，对来自不同地域的20名实验对象的血液及组织样本进行了分析。他们发现，所有志愿者体细胞中有70个基因存在76处副本数多态性，表现为大段DNA序列的缺失或增加。
研究人员说，副本数多态性的存在规模远远超过了早先的想象，而且缺失或增加的DNA片断与很多疾病的发生有关，如白血病、乳腺癌、肥胖症等。此外，这些DNA片断与人体神经系统功能的发育、某些细胞生长的调控也有一定关系。(-《人民日报-华南新闻》)
