湘潭发现2例罕见染色体核型

　　湘潭发现2例罕见染色体核型

　　世界首报，为研究遗传性疾病提供第一手资料

　　长沙消息　4月1日，湖南省湘潭市正式对外公布了一项具有最新研究价值的医学成果：经国家权威部门的查询鉴定，由湘潭市第二人民医院生殖与遗传实验室发现的两例染色体

异常核型均为世界首报。

　　2003年底，湘潭市第二人民医院接待了一名婴儿患者，这名出生才一个月的男婴面容特殊，发际低、颜面汗毛浓、眼距宽、眼球凸、声音低哑、左手通贯掌(俗称断掌)。医院对其进行跟踪观察。去年11月，检查鉴定其核型涉及7、8、21号三条染色体畸变，属染色体复杂易位。

　　无独有偶，2004年11月24日，湘潭市第二人民医院又从一位患有“猫叫综合征”的男婴身上，检查出其核型5号染色体短臂部分缺失。该院向中国医学遗传学国家重点实验室报请复查鉴定，国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士接到报告后，即向世界同行通报这一重大发现。经查，这两例染色体异常核型均为世界首报。

　　这两例染色体异常核型的发现，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究这类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。

　　新华社供稿