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基因突变诱生第二骨架“珊瑚人”之谜被揭开


http://www.sina.com.cn 2006年04月25日07:16 扬子晚报

  在这个世界上,有大约2500人患有一种罕见的骨病,他们的肌肉、韧带等组织会突然间骨化,形成第二副“骨架”,把原来的骨架紧紧“锁”住,使人失去行动能力。患有这种罕见骨病的人在医学上也称为“珊瑚人”。

  据美联社报道,美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对“进行性肌肉骨化症”(FOP)的患者和他们的家族基因进行了长达15年
的研究。研究结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。科学家们的研究成果将发表在新一期的《自然·遗传学》杂志网络版上。目前还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但这一发现使得未来5年中开发出有效阻止骨骼形成的药物成为可能。康娟


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