科学家发现4种乳腺癌风险基因

　　□康娟(中国日报特稿)

　　乳腺癌是当今全球女性的“头号杀手”，它的诊断和治疗也是女性最关注的话题之一。日前，一个国际研究小组一举发现了4种与这种癌症有关的基因，取得了乳腺癌遗传研究方面十几年来的最重大突破。

　　正检测第5个疑似基因

　　这项由剑桥大学的英国癌症研究院领导的研究发现，有4种基因若发生变异可导致乳腺癌患病风险增加，其中有3个参与调控细胞的生长。研究小组在进一步检测第5个疑似基因是否与乳腺癌有关。

　　已经确定的4个基因包括FGFR2和TNRC9基因，一名女性如果有任何一个基因的一个变异副本，患乳腺癌风险将增加20%，如果有一个基因的两个变异副本，患病风险将提高40%-60%，而致命风险将从1/11增加至1/7甚至1/6。如果拥有其他两个基因中任何一个的一个变异副本，患病风险将增加10%。

　　将帮助评估患病可能性

　　这是自1993年和1995年BR-CA1与BRCA2两个高风险基因分别在染色体上被精确定位以来乳腺癌研究领域取得的最重大发现。该研究成果5月27日晚发表于《自然》和《自然遗传学》杂志的网站上。研究报告作者道格拉斯·伊斯顿表示：“我们非常兴奋，因为我们所确认的区域不包括此前已经知道的遗传癌症基因。这为新的研究方向打开了门。”

　　据估计，10%的乳腺癌与遗传因素有关，其中25%是BRCA1与BRCA2的基因突变造成的，由此次发现的4个高风险基因诱发的乳腺癌占了遗传性患病者的4%，而在英国每年4.4万被确诊患上乳腺癌的妇女中，有179人与这4个基因的变异有关。值得一提的是，基因突变并不一定诱发乳腺癌，但是会增加患病风险，BRCA1与BRCA2基因突变后，风险会猛增85%。

　　研究者认为，已经发现的6个关联基因将帮助医生对女性患乳腺癌的可能性进行预估。他们还相信，在12-15年内，每个病人都可以接受遗传基因检测，然后获得一份风险综合评估报告。

　　研究成果得益于新技术

　　这次的研究队伍集合了来自英国、瑞典等多个国家的科学家。为了找到这4个高风险基因，科研人员首先对800名女性的20万段DNA片段进行了检测，并从中确认1.1万个片段，它们指向患乳腺癌妇女身上最常见的基因，随后8000名女性又接受了第二阶段的研究。在最后针对4万人的大规模研究阶段，研究范围缩小到了5段病人身上出现频率最高的DNA片段，4个危险基因最终“暴露原形”。

　　在基因扫描的过程，科研人员首次采用了最新的“撒网式技术”，它不需要对基因进行逐个检查，而是可以一次性检查20万段DNA片段。上个月科学家公布的“肥胖基因”也是在这种技术帮助下确认的。目前，它还被运用到了肺癌、肠癌的遗传性研究中。

　　剑桥大学的布鲁斯·庞德教授表示：“这不仅意味着一种更有效率的方式，同时颠覆了此前的研究方法，那时科学家只能定向检查他们有一定了解的基因。”不过，目前新发现的各种癌症基因还只是“冰山一角”。伊斯顿说：“即使最终确定出数百种风险基因，我也丝毫不会感到惊讶。”