看相就能看病

　　伦敦儿童健康研究所的科学家们近日发布了最新的研究技术，通过3D技术分析患儿的外貌来找出相应的疾病。只需 要为孩子拍下一张三维图像，然后通过比较，来观察是否接近某种遗传疾病的面部特征。目前这套系统已经能辨别出十余种遗 传疾病。测评的数据显示，诊断准确率均在90%以上。

　　文/庄清湄李莹哲(实习)

　　王尔德说，一个人的面孔就是一本自传。现在看来，这部“自传”可以精确到具体的某个基因是否突变。英国的一组 科学家研究出了最新的“望诊”技术，医生只要通过分析患儿的五官特征就能找出可能罹患的遗传疾病。

　　被遗传病影响的面孔

　　在有文献记录的5000种遗传疾病中，影响人五官特征的达到700多种。基因突变会影响一个人双眼的距离、耳 朵的形状、嘴唇的轮廓，以及面孔的长度和宽度等等。

　　目前，由哈默德领导的研究小组正在对30种能改变人面貌的遗传病特征进行研究。其中，脆性X综合征是最常见的 脑发育延迟遗传性疾病，是由人体内X染色体在形成过程中发生突变所致，患病率高达四千分之一。临床表现为智力低下，患 有孤独症、焦虑以及间歇癫痫发作。患儿的面部特征也较明显，面形较瘦长，双耳偏大。

　　发病率同样较高的是威廉姆斯综合征，每15000名新生儿中便有一人罹患此病。研究发现，威廉姆斯综合征的患 者往往拥有又短又翘的鼻子和窄小的下巴。不仅如此，这种疾病还会给孩子带来行为上的变化，使他们对陌生人出奇地友好。

　　患病率为两万五千分之一的史密斯-马吉利氏综合征则会给它的患者带去一个塌鼻梁和翘起的上唇。这种病症的患者 有自我伤害的倾向，还会在白天分泌有“睡眠荷尔蒙”之称的褪黑激素导致日睡夜醒。史密斯-马吉利氏综合征还会引起脊柱 弯曲并且影响心脏、肾脏的功能

　　但是对于大多数医生来说，辨别出它们需要相当多的经验。对一些年轻的医生来说，有些病例他们只在文献资料上读 到过。

　　为此，伦敦儿童健康研究所的彼得?哈默德教授先用3D数码摄影技术扫描了许多健康儿童的面部，建立了一个面孔 数据库，根据综合分析制作出了一张“健康儿童标准面孔”。之后，哈默德又用7年的时间辗转世界各大

医院，用3D数码照 相机记录下了患有各种遗传疾病的孩子的脸孔，制作出了一张张“脆性X综合征标准面孔”、“威廉姆斯综合征标准面孔”、 “史密斯-马吉利氏综合征标准面孔”。哈默德教授领导的研究者们正是利用这些疾病的面部特征图像来为孩子作出初步诊断 。他们只需要为孩子拍下一张三维图像，然后通过比较，来观察他是否接近其中一种遗传疾病的面部特征。每幅特征图均由2 5000个点构成，涵盖了人类脸部最细微的轮廓变化。

　　3D软件准确率达90%

　　直到今天，医生在对遗传疾病确诊前，仍必须进行一系列昂贵又费时的基因测试。对数以万计患有罕见遗传疾病的儿 童而言，这种测试方法显然更便宜，所花的时间也要少得多，以此争取到更多治疗时间。

　　“在开始基因测试前，医生可以先为孩子做一个面部扫描来缩小检查范围、锁定诊断目标。在英国，做一次基因测试 少则500英镑，多则1000英镑，这样一来父母们可以省下很多钱，诊断的效率也会大大提高。”哈默德教授说，“当然 ，这不是最后的诊断，还必须由临床分子遗传学专家来作最后诊断。”

　　迄今为止，这套系统已经能辨别出十余种遗传疾病。测评的数据显示，软件对这些遗传病的诊断准确率均在90%以 上。其中，诊断脆性X染色体综合征的准确率为92%，威廉姆斯综合征为98%，史密斯-马盖尼斯综合征为91%。在上 周召开的英国科学促进协会大会上，研究者们公布了研究的具体细节。

　　明年一月，剑桥大学的医生们将会对这套系统进行试用。经过改良后，软件有望分辨出另外20多种疾病。不过，这 项技术在短期内可能无法广泛投入使用，因为用于拍摄的3D数码照相机每台价值高达两万英镑。目前英国只有15家左右的 医院拥有该设备，用来评价整容手术的成功与否。

　　研究者们相信，3D扫描技术日后将得到更广泛的应用。比如，结合人类基因组的研究，来发现基因如何决定人的相 貌，而五官发育又是如何与头骨和脑部的发育保持同步的。